Bijgewerkt op 17 juni 2020 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Pearson?
Het syndroom van Pearson is een zeer zeldzame aandoening die leidt tot afwijkingen in het beenmerg en de alvleesklier. Door de afwijkingen in het beenmerg ontstaat bloedarmoede. Door de afwijkingen in de alvleesklier ontstaat ondervoeding en vaak ook suikerziekte.
De aandoening leidt meestal al op zeer jonge leeftijd tot ernstige klachten en afwijkingen. Vaak zullen patiëntjes met deze ziekte de volwassen leeftijd niet halen.
Bron: The American Board of Pediatrics
Het syndroom is genoemd naar de amerikaanse kinderhematoloog Dr Howard Pearson. Hij beschreef de aandoening voor het eerst in 1979. In 1989 werd ontdekt dat het syndroom werd veroorzaakt door afwijkingen van het mitochondriaal DNA.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Pearson wordt veroorzaakt door afwijkingen in het zogenaamde ‘mitochondriaal DNA’.
Is het erfelijk?
Hoewel het syndroom wordt veroorzaakt door afwijkingen in DNA is de aandoening meestal niet erfelijk. De afwijking in het mitochondriale DNA ontstaat meestal bij het ongeboren kind zelf en wordt dan dus niet overgeërfd.
In de zeldzame gevallen dat de ziekte wel wordt geërfd, dan is dat altijd van de moeder. Mitochondriaal DNA wordt namelijk overgedragen aan het kind vanuit de eicel van de moeder.
Hoe vaak komt het voor?
Het syndroom van Pearson is zeer zeldzaam. Wereldwijd zijn ongeveer 100 gevallen beschreven in de medische literatuur. In Nederland zijn hooguit enkele kinderen met deze aandoening.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Bij kinderen met het syndroom van Pearson zal vaak al op het consultatiebureau worden vastgesteld dat ze onvoldoende aankomen in gewicht. Als het kind vervolgens verwezen wordt naar een kinderarts zullen afwijkingen in het bloed worden gevonden. Naar aanleiding daarvan zal vaak het beenmerg worden onderzocht.
Bloedonderzoek
In het bloed kunnen de volgende afwijkingen worden gezien:
- verlaagd hemoglobine (Hb) gehalte;
- verlaagd aantal neutrofiele granulocyten (neutropenie);
- verlaagd aantal bloedplaatjes (trombocytopenie).
Beenmergonderzoek
In het beenmerg kunnen de volgende afwijkingen worden gezien:
- hemosiderose;
- vacuolen (kleine holtes) in voorlopercellen van rode bloedcellen en witte bloedcellen;
- aanwezigheid van zogenaamde ‘ringsideroblasten’; daarom is sprake van een zogenaamde ‘sideroblastaire anemie’.
Wat is de behandeling?
Er bestaat geen behandeling waarmee het Pearson-syndroom genezen kan worden. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die optreden. Dit wordt wel ‘symptomatische behandeling’ genoemd.
Behandeling bloedarmoede
Vanwege de bloedarmoede hebben kinderen met het syndroom van Pearson vaak bloedtransfusies nodig.
Behandeling infecties
Kinderen met deze ziekte hebben een verminderde weerstand doordat ze te weinig neutrofiele granulocyten hebben. Dat zijn witte bloedcellen die ervoor zorgen dat bacteriën die het lichaam binnendringen worden opgeruimd. Kinderen met het Pearson-syndroom zijn daarom gevoelig voor het krijgen van infecties die worden veroorzaakt door bacteriën. Kinderen met dit syndroom zullen daarom regelmatig antibiotica nodig hebben.
Behandeling slecht werkende alvleesklier
Doordat bij deze ziekte de werking van de alvleesklier achteruitgaat zullen veel patiëntjes te weinig insuline aanmaken. Het gevolg hierval is dat ze suikerziekte ontwikkelen. Het gaat om een vorm van suikerziekte die diabetes type 1 wordt genoemd. De behandeling hiervan bestaat uit toediening van insuline.
De alvleesklier maakt ook enzymen aan die helpen bij de spijsvertering. Deze enzymen worden ‘pancreasenzymen’ genoemd. Omdat de alvleesklier niet goed werkt zullen patiëntjes met deze ziekte vaak pancreasenzymen toegediend krijgen. Dit helpt om bepaalde voedingsmiddelen af te breken zodat ze beter kunnen worden opgenomen in de dunne darm.
Beloop en prognose
Het syndroom van Pearson is een ernstige ziekte. De ziekte leidt vaak tot overlijden voordat de volwassen leeftijd is bereikt.
Vanwege de verminderde weerstand krijgen kinderen met het syndroom van Pearson vaak infecties. Het gaat dan vaak om infecties die worden veroorzaakt door bacteriën. Het risico bestaat dan dat een bloedvergiftiging ontstaat (sepsis). Een deel van hen zal hieraan overlijden voordat de volwassen leeftijd wordt bereikt.
Verder lezen / Referenties
- HA Pearson ea, ‘A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and exocrine pancreatic dysfunction‘, gepubliceerd in The Journal of Pediatrics van 1979; 95 (6): pagina’s 976–84.
- A Rotig ea, ‘Mitochondrial DNA deletion in Pearson’s marrow/pancreas syndrome’, gepubliceerd in The Lancet van 1989; 1 (8643): pagina’s 902–3.
Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 6 juli 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 17 juni 2020