Wat is het syndroom van Parkes Weber?

Het syndroom van Parkes Weber is een zeldzame aangeboren aandoening van de bloedvaten. De aandoening leidt tot afwijkingen aan haarvaten (capillairen) en aders. Tevens kunnen abnormale verbindingen tussen slagaders en aders ontstaan. Dergelijke abnormale verbindingen worden ‘arterioveneuze malformaties’ genoemd.

De aandoening is genoemd naar de engelse dermatoloog Dr Frederick Parkes Weber (1863-1962). Hij is tevens naamgever van het syndroom van Sturge-Weber, en van het syndroom van Klippel-Trenaunay-Weber.

Symptomen Parkes Weber syndroom

In eerste instantie ontstaan roze of rode plekken op de huid ter plekke van de afwijkende haarvaten. De rode vlekken worden wel ‘wijnvlekken’ of ‘nevus flammeus’ genoemd.

Bij deze aandoening is er een directe verbinding tussen slagaders en aders. Een dergelijke verbinding wordt ook wel ‘shunt’ genoemd. Door deze shunt wordt slagaderlijk bloed onder hoge druk in de aders gepompt. De aders zullen hierdoor wijder worden. Op de lange termijn zal de aandoening door de verhoogde druk leiden tot het ontstaan van dikke, gekronkelde aders op armen en benen.

Toename van de doorbloeding in een lichaamsdeel (bijv. arm of been) kan leiden tot versnelde groei van dat lichaamsdeel. Bij iemand met het syndroom van Parkes Weber kan de ene arm daardoor groter zijn dan de andere. Vaker zal een verschil in groei aan de onderste ledematen zichtbaar zijn. Hierdoor kan een beenlengteverschil ontstaan.

Wat is de oorzaak?

Bij sommige mensen met dit syndroom kan een afwijking in het DNA worden gevonden. Het gaat om een afwijking van het zogenaamde RASA1-gen. Dit is een stukje DNA op chromosoom 5.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Omdat de aandoening zo zeldzaam is is vaak lastig voor artsen om snel een diagnose te stellen. Bovendien zijn er ook nog andere ziekten met soortgelijke symptomen, zoals bijvoor het syndroom van Klippel-Trenaunay. Kenmerkend voor het syndroom van Parkes Weber zijn de wijnvlekken in de huid.

Vaak zal beeldvormend onderzoek worden gedaan om de aard en uitgebreidheid van de afwijkingen van de bloedvaten in kaart te brengen. Een onderzoek waarbij de bloedvatafwijkingen goed kunnen worden gezien is MRA (magnetische resonantie angiografie). Maar ook gewone angiografie, echografie en CT-scan kunnen een rol spelen bij het vaststellen van de afwijkingen.

Wat is de behandeling?

Kinderen met het Parkes Weber syndroom worden vaak behandeld door verschillende artsen, zoals dermatologen, plastisch chirurgen, vaatchirurgen, interventieradiologen en cardiologen.

Er bestaat nog geen middel waarmee het Parkes Weber syndroom kan worden genezen. De behandeling bestaat daarom uit het aanpakken van de klachten die zich voordoen. Die klachten kunnen van patiënt tot patiënt verschillen. De behandeling is daarom ook voor iedereen verschillend.

Behandeling van bloedvatafwijkingen

De arterioveneuze malformaties kunnen worden behandeld met een operatie of door embolisatie van het bloedvat.

Het is vaak lastig om de afwijkingen van de bloedvaten volledig te herstellen. Daarom blijven mensen met dit syndroom vaak vele jaren onder behandeling.

Behandeling beenlengteverschil

Een gering beenlengteverschil kan worden behandeld met een zooltje. Bij een groot beenlengteverschil kan een operatie helpen.

Om verdere groei van een been te voorkomen kan op de kinderleeftijd een zogenaamde ‘epifysiodese’ worden gedaan. Daarbij wordt de groeischijf vastgezet aan het bot, zodat verdere groei uitblijft.

Behandeling huidafwijkingen

Lasertherapie kan worden gebruikt om afwijkingen aan de haarvaatjes te behandelen.

Andere talen

Engelse vertaling

Parkes Weber syndrome

Duitse vertaling

Parkes Weber-Syndrom

Verder lezen / Referenties

  • LR Baden, ‘Parkes Weber Syndrome’, gepubliceerd in de rubriek ‘Images in Clinical Medicine’ van The New England Journal of Medicine van 27 november 2014; 371(22): pagina 2114.

Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 18 september 2018
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 18 september 2018

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *