Syndroom van Pallister-Hall

Bijgewerkt op 21 oktober 2023

Wat is het syndroom van Pallister-Hall?

Het syndroom van Pallister-Hall is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende afwijkingen, waaronder aantasting van de hypothalamus en hypofyse en extra vingers (polydactylie). De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Deze webpagina gaat over voorkomen, oorzaak, symptomen, diagnostiek, behandeling en beloop van het Pallister-Hall syndroom.

Hoe vaak komt het voor?

Het Pallister-Hall syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Hoe vaak het voorkomt is niet exact bekend. In de medische literatuur zijn wereldwijd slechts zo’n honderd gevallen beschreven.

Wat is de oorzaak?

Het Pallister-Hall syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 7. Dit stukje DNA wordt het GLI3-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat een rol speelt bij de ontwikkeling van het ongeboren kind. Door een afwijking (mutatie) van het GLI3-gen ontstaat een tekort aan dit eiwit. Dit leidt tot de verschillende symptomen en ziekteverschijnselen die bij deze aandoening kunnen voorkomen.

Hoe erft het over?

Het syndroom van Pallister-Hall erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend GLI3-gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen. Elk kind van een ouder met de betreffende afwijking heeft 50% om de ziekte te krijgen.

De ziekte wordt overigens niet altijd van de ouders geerfd. De afwijking in het DNA kan ook vanzelf ontstaan in de periode vlak voor de bevruchting van de eicel, namelijk in de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder. In dat geval wordt gesproken van een spontane mutatie of een de novo mutatie.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met het syndroom van Pallister-Hall kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

  • extra vingers en/of tenen (polydactylie)
  • samengegroeide vingers en/of tenen (syndactylie)
  • gespleten gehemelte
  • gespleten huig
  • gespleten epiglottis
  • kleine nagels
  • afwijkend gezicht:
    • platte neusbrug
    • laag ingeplante oren
    • oren staan iets naar achteren gekanteld
  • slecht werkende hypofyse (hypopituïtarisme)
  • slecht werkende bijnieren (bijnierinsufficientie)
  • onderontwikkelde of niet aangelegde nieren
  • kleine penis (micropenis)
  • niet-ingedaalde zaadballen
  • afwijkingen aan het skelet
  • niet aangelegde anus

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van de aanwezigheid van een aantal van de hierboven beschreven kenmerken, zoals hamartoom in de hypothalamus, afwijkingen aan het skelet, afwijkingen aan de nieren, verlaagd gehalte aan bepaalde hypofysehormonen etc.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het syndroom van Pallister-Hall kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het bestrijden van de symptomen die de meeste klachten geven. Artsen spreken in dat geval van symptomatische behandeling. Zo zal bijvoorbeeld in het geval van een niet aangelegde anus middels een operatie een anus worden aangelegd. In geval van een slecht werkende hypofyse zal meestal levenslang hormoonvervangende behandeling nodig zijn.

Wat is het beloop?

Het beloop is afhankelijk van de complicaties die optreden. Complicaties die ernstig kunnen verlopen zijn een niet aangelegde anus, een slecht werkende hypofyse (panhypopituïtarisme), en ernstige afwijkingen aan de luchtwegen. Zolang deze complicaties tijdig worden herkend en behandeld is de prognose goed.

Synoniemen

Pallister-Hallsyndroom, hypothalamisch hamartoblastoom-syndroom

Engelse vertaling

Pallister-Hall syndrome

ICD10-code

Q87.8

ICD11-code

LD2F.1Y

OMIM-nummer

146510

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven