Syndroom van Opitz-Kaveggia

Bijgewerkt op 24 april 2023

Wat is het syndroom van Opitz-Kaveggia?

Het syndroom van Opitz-Kaveggia is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verstandelijke beperking, verminderde spierspanning, vertraagde ontwikkeling, druk gedrag, kenmerkend uiterlijk, en obstipatie. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De aandoening is genoemd naar de Amerikaanse genetici Dr John Opitz en Dr Elisabeth Kaveggia. Zij beschreven in 1974 als eersten de aandoening in de medische literatuur.

Wat is de oorzaak?

Het Opitz-Kaveggia syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het zogenaamde X-chromosoom. Daarom komt de aandoening vrijwel alleen bij jongens/mannen voor. Mannen hebben namelijk één X-chromosoom, terwijl vrouwen er twee hebben. Dat betekent dat zij op het andere X-chromosoom altijd nog een normale versie van het afwijkende stukje DNA (‘gen’) hebben.

Er zijn verschillende delen van het X-chromosoom die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Deze zogenaamde ‘genen’ staan in de onderstaande tabel genoemd. Op grond van welk gen aangetast is wordt de aandoening ingedeeld in verschillende typen.

TYPEGENLOKATIE VAN HET GEN
Type 1MED12-genX-chromosoom
Type 2FLNA-genX-chromosoom
Type 3FGS3-genX-chromosoom
Type 4CASK-genX-chromosoom
Type 5FGS5-genX-chromosoom
verschillende typen van het Opitz-Kaveggia syndroom

Welke symptomen geeft het?

Mensen met het Optiz-Kaveggia syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

Synoniemen

Opitz-Kaveggia, FG-syndroom

Engelse vertaling

FG syndrome, Opitz–Kaveggia syndrome, FGS1

Verder lezen / Referenties

  • JM Opitz, EG Kaveggia, ‘Studies of malformation syndromes of man XXXIII: the FG syndrome. An X-linked recessive syndrome of multiple congenital anomalies and mental retardation’, gepubliceerd in Zeitschrift für Kinderheilkunde van 1974; 117 (1): pagina’s 1–18.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven