Syndroom van Olmsted

Wat is het syndroom van Olmsted?

Het syndroom van Olmsted is een zeldzame aangeboren aandoeningen die leidt tot afwijkingen aan de huid en gewrichten.

Symptomen en afwijkingen

Het syndroom van Olmsted kan tot de volgende afwijkingen en symptomen leiden:

  • Verharding van de huid aan handpalmen en voetzolen
  • Misvormde gewrichten
  • Gewrichtscontracturen
  • Verhoorning rond lichaamsopeningen (periorificiaal)
    • verhoornde huid rond de ogen
    • verhoornde huid rond de mond
    • verhoornde huid rond de anus
    • verhoornde huid rond de ooropening
  • Afwijkingen aan de nagels
  • Verminderde haargroei
  • Minder transpireren
  • Verharde witte plekken rond de anus en de mond

Bij sommige mensen met dit syndroom kunnen de huidafwijkingen pijnlijk zijn of jeuken.

Oorzaak

Het syndroom van Olmsted wordt veroorzaakt door afwijkingen in het DNA. Er zijn twee afwijkingen bekend. Bij de eerste gaat het om een stukje DNA dat het ‘TRPV3-gen’ wordt genoemd. TRPV staat voor ‘transient receptor potential vanilloid-3’.

Bij de andere gaat het om een afwijking (mutatie) van het zogenaamde ‘MBTPS2-gen’. MBTPS2 staat voor ‘membrane-bound transcription factor protease’.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt meestal gesteld op grond van de kenmerkende afwijkingen die optreden. Als de afwijkingen niet kenmerkend zijn kan het lastig zijn de juiste diagnose te stellen. In dat geval kan eventueel DNA-onderzoek worden gedaan om de afwijkingen in het DNA aan te tonen.

Wat is de behandeling?

Er is momenteel geen behandeling waarmee het syndroom van Olmsted genezen kan worden. Behandeling bestaat daarom uit het tegengaan van de klachten en afwijkingen die zich voordoen. Zo kunnen de huidafwijkingen worden behandeld met geneesmiddelen die de verhoorning van de huid (hyperkeratose) tegengaat.

Verder lezen / Referenties