Wat is het syndroom van Okihiro?

Het syndroom van Okihiro is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij afwijkingen aan de ogen en het skelet voorkomen. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het SALL4-gen wordt genoemd.

De diagnose wordt gesteld op grond van afwijkingen die worden gevonden bij lichamelijk onderzoek en bij beeldvormend onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt dan de afwijking van het SALL4-gen aangetoond.

Het syndroom van Okihiro erft dominant over. Dat betekent dat het afwijkende gen van slechts een van beide ouders hoeft te worden verkregen om de ziekte te krijgen. De meeste kinderen erven het syndroom echter niet van hun ouders maar krijgen de ziekte doordat de afwijking in het DNA vlak na de bevruchting vanzelf ontstaat. Dit wordt een ‘spontane mutatie’ genoemd.

Andere talen

Engelse vertaling

Okihiro syndrome, Duane-radial ray syndrome