Bijgewerkt op 18 november 2019 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Norman-Roberts?
Het syndroom van Norman-Roberts is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij afwijkingen aan de hersenen op de voorgrond staat. Het gaat om een hersenafwijking die lissencefalie wordt genoemd. Daarnaast kunnen ook andere aangeboren afwijkingen en een afwijkend gezicht optreden. De aandoening is genoemd naar de amerikaanse artsen Dr Margaret Grace Norman en Dr M Roberts. Zij beschreven de aandoening als eersten in 1976.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Norman-Roberts wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking van een stukje DNA op chromosoom 7. Dit stukje DNA wordt het RELN-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit dat reeline wordt genoemd.
Synoniemen
Andere namen voor dit syndroom zijn Norman-Roberts syndroom, lissencefalie-syndroom type Norman-Roberts, lissencefalie type 2 en type 2-lissencefalie.
Engelse vertaling
Norman-Roberts syndrome
Duitse vertaling
Verder lezen / Referenties
- MG Norman, M Roberts, J Sirois en LJ Tremblay, ‘Lissencephaly‘, gepubliceerd in ‘The Canadian Journal of Neurological Sciences’ van februari 1976; 3(1): pagina’s 39–46.