Wat is het syndroom van Norman-Roberts?

Het syndroom van Norman-Roberts is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij afwijkingen aan de hersenen op de voorgrond staat. Het gaat om een hersenafwijking die lissencefalie wordt genoemd. Daarnaast kunnen ook andere aangeboren afwijkingen en een afwijkend gezicht optreden. De aandoening is genoemd naar de amerikaanse artsen Dr Margaret Grace Norman en Dr M Roberts. Zij beschreven de aandoening als eersten in 1976.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Norman-Roberts wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking van een stukje DNA op chromosoom 7. Dit stukje DNA wordt het RELN-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit dat reeline wordt genoemd.

Synoniemen

Andere namen voor dit syndroom zijn Norman-Roberts syndroom, lissencefalie-syndroom type Norman-Roberts, lissencefalie type 2 en type 2-lissencefalie.

Engelse vertaling

Norman-Roberts syndrome

Duitse vertaling

Norman-Roberts-Syndrom

Verder lezen / Referenties

  • MG Norman, M Roberts, J Sirois en LJ Tremblay, ‘Lissencephaly‘, gepubliceerd in ‘The Canadian Journal of Neurological Sciences’ van februari 1976; 3(1): pagina’s 39–46.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *