Bijgewerkt op 21 oktober 2023
Wat is het syndroom van Noonan?
Het syndroom van Noonan is een aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende symptomen waaronder afwijkingen aan het skelet, aangeboren afwijking aan het hart, kleine gestalte en een gestoorde bloedstolling. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het syndroom van Noonan is genoemd naar de Amerikaanse kindercardiologe Dr Jacqueline Noonan. Hoewel de aandoening al in 1883 was beschreven was zij degene die in 1963 meerdere gevallen van de aandoening beschreef.
Hoe vaak komt ‘t voor?
Het Noonan syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de duizend pasgeboren baby’s. Dat betekent dat jaarlijks in Nederland zo’n 175 kinderen met dit syndroom geboren worden. De aandoening komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes.
Wat is de oorzaak?
Het Noonan syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA (‘genen’) die bij het ontstaan van de aandoening betrokken kunnen zijn. Een afwijking (mutatie) in zo’n stukje DNA kan tot het syndroom van Noonan leiden. Een dergelijk afwijkend stukje DNA kan van één van beide ouders worden geërfd. Het is echter ook mogelijk dat de afwijking nieuw ontstaat in de periode vlak voor de bevruchting van de eicel, namelijk in de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder. In dat geval wordt gesproken van een ‘spontane mutatie’ of een ‘de novo’ mutatie.
Op grond van het stukje DNA dat afwijkend is wordt de aandoening ingedeeld in verschillende typen.
| TYPE | GEN | CHROMOSOOM |
| type 1 | PTPN11-gen | chromosoom 12 |
| type 2 | onbekend | onbekend |
| type 3 | KRAS-gen | chromosoom 12 |
| type 4 | SOS1-gen | chromosoom 2 |
| type 5 | RAF1-gen | chromosoom 3 |
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het Noonan syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:
- klein voor de leeftijd
- kenmerkend gezicht:
- ogen staan wijd uit elkaar (hypertelorisme)
- oren staan laag op het hoofd geïmplanteerd
- teruggetrokken kin
- korte nek
- opvallend lichtgekleurde ogen
- aangeboren hartafwijking, zoals:
- vernauwing van de pulmonaalklep (pulmonalisklepstenose)
- ventrikelseptum defect (VSD)
- open ductus arteriosus van Botalli
- afwijkende stand van het borstbeen:
- ingetrokken borstbeen (trechterborst)
- naar voren uitstekend borstbeen (kippenborst)
- zijwaartse kromming van de wervelkolom
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en de bevindingen bij beeldvormend onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA gevonden.
Wat is de behandeling?
Er bestaat geen behandeling waarmee het syndroom van Noonan genezen kan worden. De behandeling is daarom gericht op de symptomen en afwijkingen die zich voordoen. Dit wordt symptomatische behandeling genoemd. Zo kan bijvoorbeeld behandeling met groeihormoon worden voorgeschreven om de uiteindelijke lichaamslengte te vergroten. Daarmee wordt wel het symptoom ‘geringe lichaamslengte’ behandeld, maar niet de onderliggende afwijking in het DNA.
Engelse vertaling
Verder lezen / Referenties
- JA Noonan, ‘Hypertelorism with Turner phenotype: A new syndrome with associated congenital heart disease‘, gepubliceerd in de American Journal of Diseases of Children; 116(4): pagina’s 373–380.