Wat is het syndroom van Nievergelt?

Het syndroom van Nievergelt is een zeer zeldzame erfelijke aandoening van het skelet.

De aandoening is genoemd naar Dr K Nievergelt. Hij beschreef de aandoening als eerste in 1944.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Nievergelt wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met het syndroom van Nievergelt kunnen de volgende symptomen en afwijkingen hebben:

  • Achterblijvende groei
  • Afwijkende polsen
  • Klompvoeten
  • Indeukingen van de huid
  • Kromme benen (X-benen of O-benen)

Op röntgenfoto’s zijn verschillende skeletafwijkingen zichtbaar. Het gaat vooral om afwijkingen van het spaakbeen (radius), de ellepijp (ulna), het scheenbeen (tibia), en het kuitbeen (fibula).

Andere talen

Engelse vertaling

Nievergelt syndrome

Verder lezen / Referenties

  • K Nievergelt, ‘Positiver Vaterschaftsnachweis auf grund erblicher Missbildungen der Extremitaeten’, gepubliceerd in Arch. Klaus Stift. Vererbungsforsch. van 1944; (19): pagina 157.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *