Syndroom van Nielsen

Bijgewerkt op 14 november 2021 door Simpto.nl

Wat is het syndroom van Nielsen?

Het syndroom van Nielsen is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen. De aandoening is genoemd naar de Deense arts Dr Herman Nielsen (1882-1960). Hij beschreef de aandoening als eerste.

Welke symptomen geeft het?

  • verbreding van de nek door huidplooien beiderzijds (pterygium colli)
  • samengegroeide wervels
  • scheefstaande pink en ringvinger
  • klein voor de leeftijd
  • zijwaartse verkromming van de wervelkolom (scoliose)
  • kenmerkende afwijkingen in het gezicht, waaronder:
    • afhangende oogleden
    • wijd uit elkaar staande ogen (hypertelorisme)

Verder lezen / Referenties

  • H Nielsen, ‘Brevicollis congenita’, gepubliceerd in Hospitalstidende, Copenhagen, 1934, 77, pagina’s 409–431.

Duitse vertaling

Nielsen-Syndrom

Plaats een reactie