Syndroom van Nicolaides-Baraitser

Wat is het syndroom van Nicolaides-Baraitser?

Het syndroom van Nicolaides-Baraitser is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verstandelijke beperking, geringe lichaamslengte en kenmerkende afwijkingen in het gezicht. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Het Nicolaides-Baraitser syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het syndroom van Nicolaides-Baraitser kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

  • verstandelijke beperking
  • kenmerkend gezicht, met:
    • brede neusbrug
    • dunne bovenlip
    • omgekrulde onderlip
    • brede mond
    • lange wimpers
  • klein voor de leeftijd
  • korte vingers
  • toevallen

Engelse vertaling

Nicolaides-Baraitser syndrome

Plaats een reactie