Wat is het syndroom van Nezelof?

Het syndroom van Nezelof is een ernstige aangeboren ziekte waarbij het afweersysteem niet goed werkt. Hierdoor ontstaat een verminderde weerstand tegen infecties. Kinderen met dit syndroom hebben daardoor vaak te kampen met uiteenlopende infecties.

De aandoening is genoemd naar de franse kinderarts Dr Ch Nezelof. Hij beschreef de aandoening voor het eerst in 1964.

Beloop en prognose

Het syndroom van Nezelof is een ernstige ziekte die nog niet goed behandeld kan worden. Kinderen met dit syndroom hebben vaak uiteenlopende infecties, zoals oorontsteking, neusbijholteontsteking, verwijding van de bronchiën (bronchiëctasieën), longontsteking, darminfecties en schimmelinfecties. Ook zijn ze gevoelig voor infecties met het cytomegalovirus (cytomegalie).

Een levensbedreigende situatie kan ontstaan als de infectie zich uitbreidt naar het bloed. Hierdoor ontstaat bloedvergiftiging (sepsis). Veel patiëntjes met dit syndroom overlijden uiteindelijk aan bloedvergiftiging.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Er zijn verschillende onderzoeken die afwijkend zijn bij mensen met het Nezelof-syndroom.

  • Na blootstelling aan bepaalde antigenen zullen mensen met dit syndroom geen of onvoldoende antistoffen aanmaken. Dit kan in het bloed worden gemeten.
  • Verlaagd aantal T-lymfocyten in het bloed (lymfocytopenie);
  • Geen of kleine thymus (zwezerik) zichtbaar op een röntgenfoto van de borstkas
  • Bij lichamelijk onderzoek kunnen de lever en de milt vergroot zijn. Dit wordt respectievelijk ‘hepatomegalie’ en ‘splenomegalie’ genoemd.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Nezelof wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Deze afwijking leidt tot een onderontwikkelde zwezerik. De zwezerik (thymus) speelt een belangrijke rol bij de afweer tegen infecties. Dat verklaart waarom kinderen met het Nezelof-syndroom vaak infecties krijgen.

De aandoening wordt meestal recessief overgeërfd. Dat betekent dat een afwijkend gen van beide ouders moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. Er zijn ook gevallen bekend waar de overerving dominant was. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen. 

Wat is de behandeling?

Kinderen met het syndroom van Nezelof krijgen regelmatig infusen met ‘fresh frozen plasma’.

Tevens krijgen zij vaak antibiotica om de infecties te bestrijden.

Er zijn goede resultaten geweest met behandeling door middel van thymustransplantatie.

Engelse vertaling

Nezelof syndrome, thymic dysplasia with normal immunoglobulins

ICD10-code

D81.4

Verder lezen / Referenties

  • C Nezelof ea, ‘Hereditary Thymic Hypoplasia: its place and responsibility in a case of lymphocytic, normoplasmocytic and normoglobulinemic aplasia in an infant’, gepubliceerd in Archives Francaises De Pediatrie van oktober 1964; 21: pagina’s 897–920.

Synoniemen van het syndroom van Nezelof zijn Nezelof-syndroom, aangeboren dysplasie van de zwezerik, en congenitale thymusdysplasie.


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 7 juli 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 7 juli 2017

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *