Bijgewerkt op 17 april 2023
Wat is het syndroom van Neu-Laxova?
Het syndroom van Neu-Laxova is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verminderde groei en verschillende aangeboren afwijkingen. De prognose is slecht. De aandoening leidt meestal tot doodgeboorte of overlijden vlak na de geboorte. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De aandoening is genoemd naar de artsen die het syndroom als eersten beschreven, Dr Richard Neu en Dr Renata Laxova. Dat was in respectievelijk 1971 en 1972.
Wat is de oorzaak?
Het Neu-Laxova syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn drie stukjes DNA (‘genen’) die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van dit syndroom. Deze genen spelen een rol bij de aanmaak van bepaalde enzymen in ons lichaam. De enzymen zijn nodig voor een normale ontwikkeling van cellen. Afhankelijk van welk gen is aangetast wordt de aandoening ingedeeld in verschillende typen. Ze staan genoemd in de tabel hieronder.
| TYPE | BETROKKEN GEN | LOKATIE | BETROKKEN ENZYM |
| Type 1 | PHGDH-gen | chromosoom 1 | fosfloglycerine dehydrogenase |
| Type 2 | PSAT1-gen | chromosoom 9 | fosfoserine aminotransferase |
| Type 3 | PSPH-gen | chromosoom 7 | fosfoserine fosfatase |
De aandoening ontstaat als van beide ouders een afwijkend gen wordt geerfd. Het kind heeft dan op beide kopieen van het chromosoom een afwijkend gen. Dit wordt autosomaal recessieve overerving genoemd. De ouders zijn dan zelf ‘drager’ van de aandoening maar hebben zelf geen afwijkingen. Zij hebben namelijk ook nog een gezonde versie van het betreffende gen op het andere chromosoom. De kans op een kind met de aandoening is voor elke zwangerschap 25%.
Welke symptomen geeft het?
De aandoening kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:
- achterblijvende groei van het ongeboren kind (intra-uteriene groeivertraging)
- verminderde beweeglijkheid van het ongeboren kind
- afwijkend gezicht:
- uitpuilende ogen
- afwijkingen aan de oogleden
- afwijkingen aan de neus
- samengegroeide vingers en/of tenen (syndactylie)
- opvallend klein hoofd (microcefalie)
- huidafwijkingen
- overlijden van het ongeboren kind
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van afwijkingen die worden gezien op een prenatale echo (zwangerschapsecho), zoals een klein hoofd, vertraagde groei, een verminderde beweeglijkheid van het ongeboren kind. Na de geboorte worden verschillende afwijkingen direct duidelijk. De diagnose kan worden bevestigd door met DNA-onderzoek de onderliggende afwijking in het DNA aan te tonen.
Engelse vertaling
Neu–Laxova syndrome, NLS, Neu syndrome, Neu-Povysilová syndrome, 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency – neonate form
Verder lezen / Referenties
- RL Neu, T Kajii, L Gardner, SF Nagyfy, S King, ‘A Lethal Syndrome of Microcephaly with Multiple Congenital Anomalies in Three Siblings’, gepubliceerd op 1 maart 1971 in Pediatrics; 47(3): pagina’s 610–612.
- R Laxova, PT Ohara, JAD Timothy, ‘A further example of a lethal autosomal recessive condition in sibs’, gepubliceerd in maart 1972 in Journal of Intellectual Disability Research; 16 (1–2): pagina’s 139–143.