Syndroom van Nance-Horan

Bijgewerkt op 30 december 2019

Wat is het syndroom van Nance-Horan?

Het syndroom van Nance-Horan is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. De aandoening leidt tot afwijkingen aan de ogen en het gebit. De aandoening is genoemd naar Dr Margaret Horan en Dr Walter Elmore Nance. Zij beschreven in 1974 de aandoening, afzonderlijk van elkaar, als eersten.

Symptomen en lichamelijke kenmerken

Het syndroom van Nance–Horan leidt tot afwijkingen aan de ogen, het gebit en het gelaat. Ook is vaak sprake van verstandelijke beperking.

Afwijkingen aan de ogen kunnen zijn microftalmie (kleine ogen), microcornea (klein hoornvlies) en aangeboren staar (congenitaal cataract). Kinderen met dit syndroom kijken vaak scheel. Meestal is er sprake van nystagmus (snelle trekkende bewegingen van de ogen).

Afwijkingen aan het gebit zijn onder andere puntige tanden, kleine tanden die wijd uit elkaar staan. Ook kunnen tanden of kiezen volledig ontbreken. Het tandglazuur is vaak dunner dan normaal.

Wat is de oorzaak?

Het Nance-Horan syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Het stukje DNA waar het om gaat wordt het NHS-gen genoemd. NHS is een afkorting voor de engelse naam voor dit syndroom: Nance-Horan Syndrome.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee dit syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten en afwijkingen die zich voordoen. Zo zal voor de oogafwijkingen vaak een operatie nodig zijn. Voor afwijkingen aan het gebit komt een behandeling door de tandarts of de kaakchirurg in aanmerking.

Engelse vertaling

Nance-Horan syndrome

Verder lezen / Referenties

• MB Horan en FA Billson, ‘X-Linked Cataract and Hutchinsonian Teeth‘, gepubliceerd in de Journal of Paediatrics and Child Health van 1974; 10(2): pagina’s 98–102.
• WE Nance, M Warburg, D Bixler en EM Helveston, ‘Congenital X-linked cataract, dental anomalies and brachymetacarpalia’, gepubliceerd in Birth Defects Original Article Series van 1974; 10(4): pagina’s 285–291.