Bijgewerkt op 19 april 2023
Wat is het syndroom van Nager?
Het syndroom van Nager is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de schedel, de armen en de vingers. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De aandoening is genoemd naar Dr Felix Robert Nager (1877-1959).
Hoe vaak komt het voor?
Het Nager syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn er waarschijnlijk minder dan 100 mensen met dit syndroom.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Nager wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het SF3B4-gen genoemd. Het is niet goed bekend waarom de afwijking (mutatie) van dit gen leidt tot de symptomen en ziektekenmerken die bij dit syndroom voorkomen.
De mutatie van het SF3B4-gen kan worden geerfd van de ouders. Dat gebeurt bij ongeveer de helft van de mensen met dit syndroom. Bij de andere helft ontstaat de mutatie vanzelf. In dat geval wordt gesproken van een spontane mutatie. Deze ontstaat vlak na de bevruchting van de eicel door de zaadcel.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het syndroom van Nager kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:
- onvolgroeide onderkaak
- onvolgroeide jukbeenderen
- gespleten gehemelte
- moeite met ademen
- afhangende bovenoogleden (ptose)
- buitenste ooghoeken wijzen naar beneden
- ontbreken van de wimpers. Ook kan een deel van het oog missen (coloboom).
- afwijkende oren
- opvallend kleine oren
- slecht horen
- vingers staan in gebogen stand
- vingers zitten aan elkaar vast (syndactylie)
- moeite met praten / onduidelijk praten
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziektekenmerken die zich voordoen. Ook beeldvormend onderzoek kan aanwijzingen geven voor de juiste diagnose. Sommige ziektekenmerken kunnen al voor de geboorte op een prenatale echo (zwangerschapsecho) worden gezien. DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigen. Daarbij wordt de onderliggende afwijking in het DNA aangetoond. Dit lukt echter niet in alle gevallen.
Wat is de behandeling?
Er bestaat geen behandeling waarmee het syndroom van Nager kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het zo veel mogelijk onderdrukken van symptomen en ziekteverschijnselen.
Vlak na de geboorte kan het in verband met ademhalingsmoeilijkheden nodig zijn om een buisje aan te brengen in de luchtpijp (tracheotomie). Ook kan het nodig zijn om te voeden via een voedingssonde.
Later zijn vaak operaties nodig. Zo kan de onderontwikkelde onderkaak met een operatie worden verlengd. Een gehemeltespleet kan met een operatie worden gesloten. Afhangende oogleden kunnen ook worden geopereerd.
Synoniemen
Nager syndroom, acrofaciale dysostose-type Nager
Engelse vertaling
Nager syndrome, Nager acrofacial dysostosis, NAFD, acrofacial dysostosis-Nager type, preaxial acrodysostosis, Nager-de Reynier syndrome