Wat is het syndroom van Myhre?

Het syndroom van Myhre is een zeldzame aangeboren aandoening die tot verschillende afwijkingen kan leiden. Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Het syndroom van Myhre is genoemd naar de noorse arts Dr Selma Myhre. Zij beschreeft de aandoening als eerste in 1981.

Wat is de oorzaak?

Het Myhre syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het ‘SMAD4-gen’ wordt genoemd. Dit SMAD4-gen zorgt voor de aanmaak van een stofje in ons lichaam. Dit stofje speelt een rol bij de ontwikkeling van verschillende organen. Door de afwijking in het SMAD4-gen wordt onvoldoende van dit stofje aangemaakt. Hierdoor ontstaan verschillende afwijkingen tijdens de groei van het ongeboren kind.

Symptomen en afwijkingen

Kinderen met het syndroom van Myhre kunnen verschillende symptomen en afwijkingen hebben. Ze staan hieronder genoemd. Niet elk kind zal alle symptomen en afwijkingen hebben.

  • klein voor de leeftijd
  • opvallend gespierd uiterlijk
  • vernauwing van het strottenhoofd (larynxstenose)
  • vernauwing van de luchtpijp (tracheastenose)
  • verminderde beweeglijkheid van de gewrichten
  • vertraagde motorische ontwikkeling
  • verstandelijke beperking
  • slechthorendheid / doofheid
  • skeletafwijkingen

Andere talen

Engelse vertaling

Myhre syndrome

Duitse vertaling

Myhre-Syndrom

Verder lezen / Referenties