Bijgewerkt op 29 september 2020
Wat is het syndroom van Muenke?
Het syndroom van Muenke is een zeldzame aangeboren ziekte van het skelet. Het syndroom is genoemd naar de duitse arts Dr Maximilian Muenke. Hij beschreef de aandoening als eerste.
Wat is de oorzaak?
De ziekte van Muenke wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 4. Dit stukje DNA wordt het ‘FGFR3-gen’ genoemd.
Hoe vaak komt het voor?
Het syndroom van Muenke is een zeldzame aandoening. Jaarlijks worden in Nederland naar schatting slechts enkele kinderen met dit syndroom geboren.
Symptomen en afwijkingen
Mensen met het syndroom van Muenke kunnen verschillende klachten en afwijkingen hebben. De meest voorkomende zijn:
- Te vroeg sluiten van de schedelnaden, wat leidt tot een afwijkende vorm van de schedel – dit wordt ‘craniosynostose‘ genoemd;
- Slechthorendheid – het gaat hier om zogenaamde ‘perceptieslechthorendheid‘
- Afwijkingen aan het skelet
Niet iedereen met dit syndroom zal alle symptomen en afwijkingen hebben.
Overerving
Het Muenke syndroom erft dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend FGFR3-gen hoeft te worden geërfd om de aandoening te krijgen.
Andere talen
Engelse vertaling
Muenke syndrome, FGFR3-related craniosynostosis
Verder lezen / Referenties
- P Kruszka, YA Addissie, NB Agochukwu, ES Doherty, M Muenke, ‘Muenke syndrome‘, online publicatie in GeneReviews van 10 mei 2006.