Bijgewerkt op 8 oktober 2016
Wat is het syndroom van Muckle-Wells?
Het syndroom van Muckle-Wells is een zeldzame erfelijke ziekte die leidt tot koortsaanvallen, galbulten (urticaria) en doofheid.
De aandoening is genoemd naar de amerikaanse artsen Dr Thomas James Muckle en Dr Michael Vernon Wells. Zij beschreven de aandoening voor het eerst in 1962.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Muckle-Wells wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA, het erfelijk materiaal. Het gaat om een afwijking van het zogenaamde NLRP3-gen op chromosoom 1. Vroeger werd dit gen ook wel het CIAS1-gen genoemd. Dit stukje DNA is verantwoordelijk voor de aanmaak van het stofje cryopyrine. Cryopyrine speelt een belangrijke rol bij het opstarten van een ontstekingsreactie in het lichaam. Door de afwijking in het NLRP3-gen wordt te veel cryopyrine aangemaakt door het lichaam. Hierdoor zullen sneller ontstekingen in het lichaam ontstaan. Ook zullen de ontstekingsreacties heftiger verlopen dan normaal.
Het Muckle-Wells syndroom erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen. Dit in tegenstelling tot ‘recessieve overerving’ waarbij van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen.
Welke symptomen geeft het?
Het syndroom van Muckle-Wells kan de volgende klachten en afwijkingen geven:
- pijn in de gewrichten
- rode jeukende bulten (galbulten, urticaria)
- koorts
- pijn aan de knie
- terugkerende koorts
- pijn aan de elleboog
- slecht horen met beide oren
- zich niet lekker voelen
- rode jeukende bulten op de buik
- spierpijn
- rode jeukende bulten op de arm
- koude rillingen
- pijn aan de hand
- verhoogde lichaamstemperatuur
- rode jeukende bulten op de borstkas
- geen of minder gevoel
- zwelling van de gewrichten
- schuimende urine
- afvallen
- verbreding van de uiteinden van de vingers
- moeheid
- pijn in de vinger
- aanhoudende moeheid
- misselijkheid
- duizeligheid
- rode jeukende bulten op de rug
- moeite met concentreren
- pijn achter de ogen
- pijn aan de enkel
- pijn aan de heup
- pijn aan de pols
- pijn aan de schouder
- pijn aan de tenen
- pijn aan de voet
- warme plekken in de huid
- verlies van bewustzijn
- doof aan beide oren
- urticaria (netelroos)
- doof aan één oor
De klachten komen vaak in aanvallen die dagelijks of om de dag komen.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Als iemand zich met één of meerdere van bovengenoemde klachten meldt bij de huisarts zal deze niet direct denken aan het syndroom van Muckle-Wells. Daarvoor is het syndroom te zeldzaam en zijn de klachten te weinig kenmerkend voor de ziekte. Vaak duurt het daarom enige tijd voordat de diagnose wordt gesteld. Het voorkomen van de ziekte bij een familielid helpt uiteraard bij het stellen van de diagnose. Ook het feit dat de klachten vaak in aanvallen die dagelijks of om de dag komen helpt bij het stellen van de diagnose.
Bij laboratoriumonderzoek zijn de zogenaamde ‘ontstekingsparameters‘ verhoogd. Het gaat dan om een verhoogde bloedbezinkingssnelheid (BSE), een verhoogd CRP-gehalte in het bloed, en een verhoogd aantal witte bloedcellen in het bloed (leukocytose). Deze afwijkingen komen echter bij veel andere aandoening voor en zijn dus niet kenmerkend voor het syndroom van Muckle-Wells.
Een verhoging van het zogenaamde amyloïd A-gehalte in het bloed komt vaak voor bij deze aandoening.
De diagnose kan verder worden onderbouwd door genetisch onderzoek. Hiermee kan bij ongeveer 60% van de patiënten een afwijking van het NLRP3-gen worden aangetoond.
Wat is de behandeling?
Mensen met het syndroom van Muckle-Wells worden meestal behandeld met het geneesmiddel anakinra. Behandeling met dit middel leidt tot een verbetering van het gehoor, en afname van koorts, huidafwijkingen en gewrichtsklachten.
Engelse vertaling
Muckle-Wells syndrome
ICD10-code
E85.0 / L50.8
Verder lezen / referenties
CWY Appels & M Kloppenburg, ‘Het muckle-wells-syndroom: een zeldzame vorm van periodieke koorts’, Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde 2006; 150(29): pagina’s 1628-1631.
Synoniemen
muckle-wells-syndroom
Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 8 oktober 2016
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 8 oktober 2016