Wat is het syndroom van Muckle-Wells?

Het syndroom van Muckle-Wells is een zeldzame erfelijke ziekte die leidt tot koortsaanvallen, galbulten (urticaria) en doofheid.

syndroom van Muckle-Wells - galbulten - urticaria
galbulten (urticaria)

De aandoening is genoemd naar de amerikaanse artsen Dr Thomas James Muckle en Dr Michael Vernon Wells. Zij beschreven de aandoening voor het eerst in 1962.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Muckle-Wells wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA, het erfelijk materiaal. Het gaat om een afwijking van het zogenaamde NLRP3-gen op chromosoom 1. Vroeger werd dit gen ook wel het CIAS1-gen genoemd. Dit stukje DNA is verantwoordelijk voor de aanmaak van het stofje cryopyrine. Cryopyrine speelt een belangrijke rol bij het opstarten van een ontstekingsreactie in het lichaam. Door de afwijking in het NLRP3-gen wordt te veel cryopyrine aangemaakt door het lichaam. Hierdoor zullen sneller ontstekingen in het lichaam ontstaan. Ook zullen de ontstekingsreacties heftiger verlopen dan normaal.

Het Muckle-Wells syndroom erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen. Dit in tegenstelling tot ‘recessieve overerving’ waarbij van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

Het syndroom van Muckle-Wells kan de volgende klachten en afwijkingen geven:

De klachten komen vaak in aanvallen die dagelijks of om de dag komen.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Als iemand zich met één of meerdere van bovengenoemde klachten meldt bij de huisarts zal deze niet direct denken aan het syndroom van Muckle-Wells. Daarvoor is het syndroom te zeldzaam en zijn de klachten te weinig kenmerkend voor de ziekte. Vaak duurt het daarom enige tijd voordat de diagnose wordt gesteld. Het voorkomen van de ziekte bij een familielid helpt uiteraard bij het stellen van de diagnose. Ook het feit dat de klachten vaak in aanvallen die dagelijks of om de dag komen helpt bij het stellen van de diagnose.

Bij laboratoriumonderzoek zijn de zogenaamde ‘ontstekingsparameters‘ verhoogd. Het gaat dan om een verhoogde bloedbezinkingssnelheid (BSE), een verhoogd CRP-gehalte in het bloed, en een verhoogd aantal witte bloedcellen in het bloed (leukocytose). Deze afwijkingen komen echter bij veel andere aandoening voor en zijn dus niet kenmerkend voor het syndroom van Muckle-Wells.

Een verhoging van het zogenaamde amyloïd A-gehalte in het bloed komt vaak voor bij deze aandoening.

De diagnose kan verder worden onderbouwd door genetisch onderzoek. Hiermee kan bij ongeveer 60% van de patiënten een afwijking van het NLRP3-gen worden aangetoond.

Wat is de behandeling?

Mensen met het syndroom van Muckle-Wells worden meestal behandeld met het geneesmiddel anakinra. Behandeling met dit middel leidt tot een verbetering van het gehoor, en afname van koorts, huidafwijkingen en gewrichtsklachten.

Engelse vertaling

Muckle-Wells syndrome

ICD10-code

E85.0 / L50.8

Verder lezen / referenties

CWY Appels & M Kloppenburg, ‘Het muckle-wells-syndroom: een zeldzame vorm van periodieke koorts’, Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde 2006; 150(29): pagina’s 1628-1631.

Synoniemen

muckle-wells-syndroom


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 8 oktober 2016
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 8 oktober 2016

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *