Syndroom van Mowat-Wilson

Bijgewerkt op 28 november 2021 door Simpto.nl

Wat is het syndroom van Mowat-Wilson?

Het syndroom van Mowat-Wilson is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot vertraagde groei, de ziekte van Hirschsprung, verstandelijke beperking, epilepsie en andere symptomen. De aandoening is genoemd naar Dr David Mowat en Dr Meredith Wilson. Zij beschreven in 1998 de aandoening als eersten.

Wat is de oorzaak?

Het Mowat-Wilson syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 2. Dit stukje DNA wordt het ZEB2-gen genoemd. Het wordt dominant overgeërfd. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend ZEB2-gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen. Het merendeel van de kinderen met dit syndroom erft het echter niet van de ouders. Bij hen ontstaat de afwijking in het DNA spontaan (‘de novo’) in een heel vroeg stadium van de ontwikkeling van het ongeboren kind.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het Mowat-Wilson syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:

  • verstandelijke beperking
  • epilepsie
  • vertraagde groei
  • achterstand in ontwikkeling, met als gevolg:
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan praten
    • etc.
  • aangeboren afwijking aan de urinewegen
  • aangeboren afwijking aan het geslachtsorgaan
  • kenmerkend gezichts, met:
    • diepliggende ogen
    • openstaande mond
    • brede neusbrug
  • afwijkend gevormde oren

Verder hebben kinderen met dit syndroom vaak de ziekte van Hirschsprung en aangeboren hartafwijkingen, zoals bijvoorbeeld een open ductus arteriosus.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en de resultaten van beeldvormend onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Hiermee kan de onderliggende afwijking in het DNA worden aangetoond.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Mowat-Wilson syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen en/of ziekteverschijnselen die zich voordoen. Dit wordt symptomatische behandeling genoemd. Zo kan bijvoorbeeld vanwege problemen met de spraak vaak logopedie worden voorgeschreven.

Engelse vertaling

Mowat-Wilson syndrome

Verder lezen / Referenties

Plaats een reactie