Syndroom van Morquio

Bijgewerkt op 18 januari 2022

Wat is het syndroom van Morquio?

Het syndroom van Morquio is een zeldzame erfelijke ziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Daardoor ontstaat een tekort aan het enzym N-acetylgalactosamine-6-sulfatase of het enzym beta-galactosidase. Het ontbreken van deze enzymen leidt tot afwijkingen van het skelet met als gevolg een kleine lichaamslengte en kromming van de wervelkolom.

Het syndroom van Morquio is een zogenaamde lysosomale stapelingsziekte. De aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 100,000 mensen, even vaak bij jongens als bij meisjes, en wordt vaak rond het derde levensjaar opgemerkt. De medische naam voor het Morquio-syndroom is mucopolysacharidose IV. Er wordt onderscheid gemaakt tussen:

  • Morquio-A: tekort aan N-acetylgalactosamine-6-sulfatase = mucopolysacharidose IVA (MPS4A)
  • Morquio-B: tekort aan het enzym beta-galactosidase A = mucopolysacharidose IVB (MPS4B)

De ziekte is genoemd naar de Uruguayaanse kinderarts Dr. Luis Morquio, die de ziekte in 1929 voor het eerst beschreef.

Dr. Luis Morquio, naamgever syndroom van Morquio
Dr. Luis Morquio (1876-1935)

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van deze ziekte is een afwijking in het DNA. De afwijkingen zitten in het GALNS-gen op chromosoom 16 of op het GLB1-gen op chromosoom 3. Door de afwijking van één van beide genen ontstaat een tekort aan het enzym N-acetylgalactosamine-6-sulfatase of het enzym beta-galactosidase. In het eerste geval wordt gesproken van mucopolysaccharidose type IVA, in het tweede geval van type IVB. Gebrek aan deze enzymen leidt tot opeenhoping van de stof keratansulfaat in met name het skelet en de spieren. De overerving is automsomaal recessief. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden gekregen om de ziekte te krijgen.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Morquio is zeer zeldzaam. Gemiddeld wordt deze diagnose ongeveer één keer per jaar gesteld in Nederland.

Welke klachten geeft het?

De volgende klachten en afwijkingen kunnen voorkomen:

Er is een behoorlijk verschil in de ernst van de klachten bij de verschillende patienten met dit ziektebeeld.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Laboratoriumonderzoek

Bij laboratoriumonderzoek kunnen verschillende afwijkingen worden gevonden:

  • Het keratansulfaat gehalte van de urine is meestal verhoogd.
  • In witte bloedcellen (leukocyten) of bindweefselcellen (fibroblasten) kan een verminderde activiteit van de betreffende enzymen worden aangetoond.
  • Hetzelfde geldt voor gekweekte cellen die verkregen zijn door middel van vruchtwaterpunctie.

Beeldvormend onderzoek

Op röntgenfoto’s van het skelet kunnen verschillende afwijkingen worden gevonden:

  • afgeplatte wervels (platyspondylie)
  • toename van de tussenwervelruimte
  • verkorting van de lange pijpbeenderen
  • verwijding van de schacht van de lange pijpbeenderen
  • soms botontkalking (osteoporose)

Wat is de behandeling?

Behandeling bestaat uit toediening van het ontbrekende enzym. Dit wordt ‘enzymvervangingstherapie‘ genoemd. Het betreffende enzym is sinds kort beschikbaar als geneesmiddel. Dit geneesmiddel heet elosulfase alfa. De merknaam is Vimizim.

Engelse vertaling

Morquio’s disease

Synoniemen

Andere namen voor het syndroom van Morquio zijn ziekte van Morquio en mucopolysaccharidose type IV.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven