Bijgewerkt op 14 juli 2022
Wat is het syndroom van Morgagni-Stewart-Morel?
Het syndroom van Morgagni-Stewart-Morel – vaak afgekort tot MSM-syndroom – is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot overmatige haargroei, overgewicht en verdikking van de voorkant van de schedel. De aandoening werd in 1719 voor het eerst beschreven door de Italiaanse arts-anatoom Dr Giovanni Battista Morgagni (1682-1771). Het syndroom is naar hem vernoemd en naar twee andere artsen die de aandoening later in de medische literatuur beschreven, namelijk de Schotse neuroloog Dr Roy Mackenzie Stewart (1889-1964) en de Zwiterse psychiater Dr Ferdinand Morel (1888-1957). In 1938 werd de aandoening in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde beschreven.
Wat is de oorzaak?
Het MSM-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het is echter niet bekend waar precies in het DNA de afwijking (mutatie) zit. Er is vooral sprake van X-gebonden recessieve overerving. Dat betekent dat de afwijking ergens op het X-chromosoom zou zitten en dat van beide ouders een afwijkend stukje DNA moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. Er zijn echter ook gevallen beschreven waarbij sprake is van dominante overerving. Dan hoeft van slechts één van beide ouders een afwijkend stukje DNA te worden geërfd om de ziekte te krijgen.
Welke symptomen geeft het?
Mensen met het Morgagni-Stewart-Morel syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:
- overmatige beharing (hirsutisme)
- snor- en baardgroei
- haargroei op de buik
- verdikking aan de binnenzijde van het voorhoofdsbeen van de schedel (hyperostosis frontalis interna)
- chronische hoofdpijn, vooral aan het voorhoofd (frontale hoofdpijn)
- toevallen (epileptische aanvallen)
- overgewicht (obesitas)
- suikerziekte (diabetes mellitus)
- diabetes insipidus
- versterkte werking van de bijschildklieren (hyperparathyreoïdie)
- galactorroe
- verhoogd prolactine gehalte in het bloed (hyperprolactinemie)
- dementie
- vergeetachtigheid
- schizofrenie
- gevoelens van depressiviteit en angstgevoelens
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen en de bevindingen bij beeldvormend onderzoek van de schedel. Hierbij wordt een verdikking aan de binnenkant van het voorhoofdsbeen gezien. Dit wordt hyperostosis frontalis interna genoemd en is zichtbaar op de röntgenfoto van de schedel hieronder van een patiënt met MSM-syndroom.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee de aandoening kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het bestrijden van de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Artsen spreken in dat geval over symptomatische behandeling. Zo zal bijvoorbeeld het overgewicht worden aangepast met leefstijladviezen en dieet. Als er sprake is van toevallen kunnen anti-epileptica worden voorgeschreven. De hoofdpijn kan worden behandeld met geschikte pijnstillers.
Synoniemen
Morgagni-Stewart-Morel-syndroom, MSM-syndroom, syndroom van Morgagni-Morel
Engelse vertaling
Morgagni-Stewart-Morel syndrome
Verder lezen / Referenties
- E van der Laan, B Ter Meulen, A Vlaar, A Driessen-Waaijer, ‘Chronische hoofdpijn en overbeharing‘, gepubliceerd in Medisch Contact van 8 juli 2022; pagina’s 22-23.
- GGJ Rademaker, ‘De ziekte van Morgagni (hyperostosis frontalis interna)’, gepubliceerd in de rubriek ‘Oorspronkelijke stukken’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 7 mei 1938; 82(19): pagina’s 2245-2256.
