Wat is het syndroom van Miller-Dieker?

Het syndroom van Miller-Dieker is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij afwijkingen aan de hersenen voorkomen. In de hersenen is sprake van een afwijking die lissencefalie wordt genoemd. Dat betekent dat de normale windingen die zo kenmerkend zijn voor de vorm van de hersenen ontbreken. Het oppervlak van de hersenen is hierdoor glad in plaats van gegroefd.

Het syndroom is genoemd naar de artsen Dr James Q Miller en Dr Hans Dieker. Zij beschreven de aandoening onafhankelijke van elkaar in de jaren ’60 van de vorige eeuw.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Miller-Dieker is zeer zeldzaam. Geschat wordt dat jaarlijks in Nederland enkele kinderen met dit syndroom worden geboren.

Wat is de oorzaak?

Het Miller-Dieker syndroom wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het LIS1-gen wordt genoemd. Dit gen is gelegen op chromosoom 17. Bij kinderen met deze aandoening ontbreekt een stukje van de korte arm van dit chromosoom. Het LIS1-gen is gelegen op het ontbrekende stukje chromosoom. Daardoor ontbreekt een eiwit dat een belangrijke rol speelt bij de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen en lichamelijke afwijkingen

Het Miller-Dieker syndroom wordt gekenmerkt door de volgende symptomen en afwijkingen:

  • gladde hersenen (lissencefalie)
  • verminderde spiertonus (slappe baby)
  • moeite met (borst)voeding
  • microcefalie (klein hoofd)
  • epileptische aanvallen

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld door middel van beeldvormend onderzoek en genetisch onderzoek.

Beeldvormend onderzoek

Tijdens echo-onderzoek bij vrouwen die zich in de laatste fase van de zwangerschap bevinden kunnen de afwijkingen aan de hersenen al worden gezien. Na de geboorte kan met een MRI-scan van de hersenen worden vastgesteld dat er sprake is van lissencefalie. Er zijn echter verschillende andere aandoeningen waarbij lissencefalie kan voorkomen. De diagnose kan daarom pas worden bevestigd met genetisch onderzoek.

DNA-onderzoek

Het syndroom van Miller-Dieker wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Deze afwijking kan worden aangetoond met behulp van DNA-onderzoek.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Miller-Dieker syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het leren omgaan met de beperkingen die zich voordoen. Zo kan bijvoorbeeld bij problemen met de voeding een maagsonde worden aangelegd. Om de kans op een epileptische aanval te verminderen kunnen geneesmiddelen tegen epilepsie (anti-epileptica) worden voorgeschreven.

Wat is de prognose?

De prognose is slecht. Veel kinderen met dit syndroom sterven op jonge leeftijd.

Engelse vertaling

Miller-Dieker syndrome, Miller-Dieker lissencephaly syndrome, chromosome 17p13.3 deletion syndrome

Duitse vertaling

Miller-Dieker-Syndrom, Miller-Dieker-Lissenzephalie, 17-p-Syndrom

Verder lezen / Referenties

  • MG Norman, M Roberts, J Sirois en LJ Tremblay, ‘Lissencephaly‘, gepubliceerd in ‘The Canadian Journal of Neurological Sciences’ van februari 1976; 3(1): pagina’s 39–46.