Syndroom van Mengel-Konigsmark

Wat is het syndroom van Mengel-Konigsmark?

Het syndroom van Mengel-Konigsmark is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot slechthorendheid en afwijkingen aan de oren. De aandoening is genoemd naar de amerikaanse geneticus Dr Marvin Mengel en de amerikaanse KNO-arts Dr Brude Konigsmark. Zij waren in 1969 de eersten die de aandoening beschreven.

Welke symptomen geeft het?

Het Mengel-Konigsmark leidt tot aangeboren slechthorendheid of doofheid en afwijkingen aan de oorschelpen. Soms is ook sprake van achterblijvende groei en verstandelijke beperking.

Hoe vaak komt ’t voor?

Het Mengel-Konigsmark syndroom is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend, maar geschat wordt dat het om minder dan 1 op de miljoen pasgeboren baby’s gaat.

Plaats een reactie