Wat is het syndroom van Melnick-Needles?

Het syndroom van Melnick-Needles is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij verschillende symptomen en afwijkingen voorkomen. De aandoening is genoemd naar de amerikaanse radioloog Dr John Melnick en kinderarts Dr Carl Needles. Zij beschreven de aandoening als eersten in 1966. De medische naam van de aandoening is osteodysplasie type Melnick-Needles of osteodysplasie van Melnick-Needles.

Wat is de oorzaak?

Het Melnick-Needles syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het FLNA-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat filamine A wordt genoemd. Dit eiwit speelt een rol bij de vermenigvuldiging van cellen in ons lichaam.

Omdat de afwijking op het X-chromosoom zit zullen vooral jongens aangetast zijn. Zij maken daardoor totaal geen filamine A aan. Meisjes hebben ook nog een normaal X-chromosoom. Daardoor zullen zij nog wel filamine A aanmaken. Het paradoxale is echter dat de aandoening voornamelijk bij meisjes voorkomt. Dat komt doordat de afwijkingen bij foetussen van het mannelijke geslacht zo ernstig zijn dat ze al vóór de geboorte overlijden.

Welke symptomen geeft het?

Het Melnick-Needles syndroom kan tot verschillende symptomen en afwijkingen leiden. Regelmatig voorkomende afwijkingen zijn:

  • kleine voor de leeftijd
  • abnormaal gezicht
  • moeite met kauwen
  • moeite met praten
  • afwijkingen aan het skelet
    • met name aan de schedel en de lange pijpbeenderen
  • onregelmatig gebit

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen, bevindingen bij beeldvormend onderzoek en DNA-onderzoek. Bij beeldvormend onderzoek zijn meerdere afwijkingen aan het skelet zichtbaar. Zo zijn de lange pijpbeenderen gebogen en zijn er afwijkingen zichtbaar aan de schedel. Ook kunnen afwijkingen aan ribben, wervels en bekken voorkomen.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Melnick-Needles is zeer zeldzaam. Geschat wordt dat eens in de 5-10 jaar een kind met deze ziekte in Nederland wordt geboren. Wereldwijd zijn zo’n 100 kinderen met deze ziekte beschreven in de medische literatuur.

Andere talen

Engelse vertaling

Melnick-Needles syndrome

Duitse vertaling

Melnick-Needles-Syndrom

Verder lezen / Referenties

eerste publicatie over het syndroom van Melnick-Needles
eerste publicatie over het syndroom van Melnick-Needles – bron: AJRonline.org

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *