Syndroom van Melkersson-Rosenthal

Wat is het syndroom van Melkersson-Rosenthal?

Het syndroom van Melkersson-Rosenthal is een zeldzame aandoening met de volgende kenmerken: (1) aangezichtsverlamming, (2) zwelling van lippen en/of gezicht, en (3) groeven in de tong.

De aandoening is genoemd naar de zweedse arts Ernst Melkersson (1898-1932) en de pools/duitse arts Curt Rosenthal (1892-1937).

Hoe vaak komt het voor?

Het Melkersson-Rosenthal syndroom is zeldzaam. Jaarlijks wordt deze aandoening in Nederland bij naar schatting 100-150 mensen gesteld.

De meeste mensen zijn 15-40 jaar als de diagnose wordt gesteld. Waarschijnlijk komt de aandoening iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van het syndroom is onbekend. Omdat de aandoening vaak in de familie voorkomt zal erfelijkheid waarschijnlijk een rol spelen.

Verder zijn er verschillende theoriën over het ontstaan van de ziekte. Zo zou het syndroom mogelijk een vorm zijn van sarcoïdose. De verklaring hiervoor is dat bij beide aandoeningen het ACE-gehalte in het bloed vaak verhoogd is. Er is zeker een verband met sarcoïdose. Deze ziekte wordt namelijk regelmatig voor bij mensen met het Melkersson-Rosenthal syndroom.

Welke klachten geeft het?

Het Melkersson-Rosenthal syndroom kan verschillende klachten en verschijnselen geven. Bij ongeveer driekwart van de mensen komen klachten voor die worden veroorzaakt door de aangezichtsverlamming.

Evenzoveel mensen hebben kenmerken van een ontsteking van lippen en gezicht. Dit wordt cheilitis granulomatosa genoemd.

De volgende klachten en verschijnselen kunnen voorkomen (in afnemende frequentie):

  • oog niet kunnen sluiten
  • aangezichtsverlamming
  • afhangend gezicht
  • niet kunnen fronsen
  • niet kunnen lachen met de mond
  • scheve mond
  • dikke bovenlip
  • diepe groeven in de tong
  • afwijkende vorm van het gezicht
  • gezicht aan één kant niet kunnen bewegen
  • aangezichtsverlamming in de voorgeschiedenis
  • moeite met fijne bewegingen van het gezicht
  • bultje in de hals
  • dikke wang
  • veranderd gezicht
  • moeite met eten
  • overgevoelig voor geluid
  • verlies van smaak
  • dikke onderlip
  • gespleten tong
  • kwijlen
  • koorts
  • dikke wangen
  • hoofdpijn
  • gevoel van druk in het gezicht
  • moeite met drinken
  • uitdrukkingsloos gezicht
  • droog oog
  • gevoel dat het gezicht naar een kant wordt getrokken
  • gezwollen gezicht
  • gezwollen tandvlees
  • aangezichtsverlamming beiderzijds
  • afhangend bovenooglid
  • bobbelige bovenlip
  • bobbelige onderlip
  • dikke lippen
  • dikke ogen
  • droge mond
  • droge tong
  • eten komt uit de mond
  • kloofje(s) aan de bovenlip
  • kloofjes aan de onderlip
  • pijn achter het oor
  • pijn in het gezicht
  • roodbruine verkleuring van de bovenlip
  • roodbruine verkleuring van de onderlip
  • schilferen van de lippen
  • slecht zien met beide ogen
  • zwelling van het gehemelte
  • zwelling van de hoofdhuid
  • droge ogen
  • harder horen met één oor
  • zwelling van het voorhoofd
  • bultje in de nek
  • dik oog
  • dikke tong
  • rood gezicht
  • bobbelige lippen
  • dikke penis
  • roodbruine verkleuring van de lippen
  • schilferende bovenlip
  • schilferende onderlip
  • zwelling van de balzak
  • zwelling van of rond de schaamlippen
  • veranderde smaak

De klachten zijn nooit allemaal aanwezig. Ze komen vaak voor in episodes. Deze episodes kunnen uitgelokt worden door ziekten. Zo is de kans op het krijgen van klachten bijvoorbeeld verhoogd bij griep.

Mensen met deze aandoening hebben regelmatig ook andere aandoeningen, bijvoorbeeld sarcoïdose en/of de ziekte van Crohn.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Omdat de aandoening zeldzaam is zal de huisarts de klachten vaak niet direct herkennen. De diagnose wordt daarom vaak pas laat gesteld. De patiënt is dan al vaak doorverwezen naar een medisch specialist. Dat kan een neuroloog zijn, maar bijvoorbeeld ook een KNO-arts of dermatoloog.

De diagnose wordt gesteld op grond van de klachten en de bevindingen bij lichamelijk onderzoek. Om andere oorzaken voor de klachten uit te sluiten kan de arts aanvullend onderzoek aanvragen.

Om de diagnose te bevestigen kan een stukje weefsel uit de lip worden weggenomen. Dit wordt lipbiopsie genoemd. Het weefsel wordt door de patholoog onder de microscoop onderzocht. In het weefsel is een zogenaamde granulomateuze ontsteking te zien.

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek kan de arts aanwijzingen vinden voor een aangezichtsverlamming. Ook kan er zwelling van het gezicht, de lippen en het gehemelte zijn. Verder bevat de tong vaak diepe groeven. Soms is de tong gedeeltelijk gespleten.

syndroom van Melkersson-Rosenthal - groeven in tong

Wat is de behandeling?

Omdat de klachten vaak vanzelf weer verdwijnen is behandeling niet altijd nodig. Als de klachten langere tijd blijven bestaan kan de arts corticosteroïden voorschrijven.

Omdat de zwelling van lippen en gezicht door een ontstekingsreactie worden veroorzaakt worden soms ook ontstekingsremmers voorgeschreven.

Operatie

Mensen met het Melkersson-Rosenthal syndroom die aanhoudende afwijkingen hebben door aangezichtsverlamming worden soms behandeld door een (plastisch) chirurg. Met een operatie kan worden geprobeerd de druk op de aangezichtszenuw te verminderen. Het lukt echter niet altijd om daarmee toekomstige aanvallen van aangezichtsverlamming te voorkomen.

Beloop en prognose

Klachten van gezichtszwelling en aangezichtsverlamming komen regelmatig terug.

Engelse vertaling

Melkersson-Rosenthal syndrome, Miescher-Melkersson-Rosenthal Syndrome

ICD10-code

G51.2

Verder lezen / referenties

  • W.P.J. van Oosterhout e.a., ‘Een patiënt met het syndroom van Melkersson-Rosenthal’, uit de serie ‘Casuïstiek’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 28 januari 2017; 161(4): pagina’s 34-37.

Synoniemen voor het syndroom van Melkersson-Rosenthal zijn Melkersson-Rosenthal syndroom, MRS en syndroom van Miescher-Melkersson-Rosenthal


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 30 januari 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 30 januari 2017

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *