Bijgewerkt op 9 maart 2023 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Meier-Gorlin?
Het syndroom van Meier-Gorlin is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot onder andere onderontwikkelde oren, achterblijvende groei, ontbreken van de knieschijven. Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De aandoening is genoemd naar de Tsjechische arts Dr Zdenek Meier en de Amerikaanse geneticus Dr Robert James Gorlin. Zij beschreven de aandoening in respectievelijk 1959 en 1975.
Hoe vaak komt het voor?
Het Meier-Gorlin syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd is de aandoening in de medische literatuur slechts zo’n vijftig keer beschreven.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Meier-Gorlin wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Afhankelijk van welk gen is aangetast wordt onderscheid gemaakt in verschillende typen van de ziekte. Deze staan in de tabel hieronder vermeld.
| Type | Betrokken gen | Chromosoom |
| Type 1 | ORC1-gen | chromosoom 1 |
| Type 2 | ORC4-gen | chromosoom 2 |
| Type 3 | ORC6-gen | chromosoom 16 |
| Type 4 | CDT1-gen | chromosoom 16 |
| Type 5 | CDC6-gen | chromosoom 17 |
| Type 6 | GMNN-gen | chromosoom 6 |
| Type 7 | CDC45L-gen | chromosoom 22 |
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- onderontwikkelde oren
- afwijkingen aan het gezicht
- hoog voorhoofd
- teruggetrokken kin
- versterkte neus-lippenplooien
- afwijkingen aan het skelet:
- ontbreken van de knieschijven
- afwijkingen aan het ellebooggewricht
- smalle ribben
- afwijkende vorm van het sleutelbeen
- afvlakking van de groeischijven (epifysen)
- vertraagde skeletrijping
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Voor de geboorte kan op een zwangerschapsecho de achterblijvende groei vaak al worden gezien. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij kan de onderliggende afwijking in het DNA worden aangetoond.
Wat is de behandeling?
Er bestaat geen behandeling waarmee het Meier-Gorlin syndroom kan worden genezen.
ICD10-code
Q87.1
OMIM-nummer
224690, 613800, 613803, 613804, 613805, 616835, 617063
Engelse vertaling
Meier-Gorlin syndrome, MGORS, ear-patella-short stature syndrome, microtia-absent patellae-micrognathia syndrome
Duitse vertaling
Meier-Gorlin-Syndrom, Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom