Syndroom van Meier-Gorlin

Wat is het syndroom van Meier-Gorlin?

Het syndroom van Meier-Gorlin is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot onder andere onderontwikkelde oren, achterblijvende groei, ontbreken van de knieschijven. Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De aandoening is genoemd naar de Tsjechische arts Dr Zdenek Meier en de Amerikaanse geneticus Dr Robert James Gorlin. Zij beschreven de aandoening in respectievelijk 1959 en 1975.

Hoe vaak komt het voor?

Het Meier-Gorlin syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd is de aandoening in de medische literatuur slechts zo’n vijftig keer beschreven.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Meier-Gorlin wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Afhankelijk van welk gen is aangetast wordt onderscheid gemaakt in verschillende typen van de ziekte. Deze staan in de tabel hieronder vermeld.

TypeBetrokken genChromosoom
Type 1ORC1-genchromosoom 1
Type 2ORC4-genchromosoom 2
Type 3ORC6-genchromosoom 16
Type 4CDT1-genchromosoom 16
Type 5CDC6-genchromosoom 17
Type 6GMNN-genchromosoom 6
Type 7CDC45L-genchromosoom 22
verschillende typen van het Meier-Gorlin syndroom en de betrokken genen

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • onderontwikkelde oren
  • afwijkingen aan het gezicht
  • afwijkingen aan het skelet:
    • ontbreken van de knieschijven
    • afwijkingen aan het ellebooggewricht
    • smalle ribben
    • afwijkende vorm van het sleutelbeen
    • afvlakking van de groeischijven (epifysen)
    • vertraagde skeletrijping

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Voor de geboorte kan op een zwangerschapsecho de achterblijvende groei vaak al worden gezien. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij kan de onderliggende afwijking in het DNA worden aangetoond.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen behandeling waarmee het Meier-Gorlin syndroom kan worden genezen.

ICD10-code

Q87.1

OMIM-nummer

224690, 613800, 613803, 613804, 613805, 616835, 617063

Engelse vertaling

Meier-Gorlin syndrome, MGORS, ear-patella-short stature syndrome, microtia-absent patellae-micrognathia syndrome

Duitse vertaling

Meier-Gorlin-Syndrom, Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven