Syndroom van Meester-Loeys

Bijgewerkt op 6 mei 2024

Wat is het syndroom van Meester-Loeys?

Het syndroom van Meester-Loeys is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de aorta (grote lichaamsslagader), het skelet, de huid, en het zenuwstelsel. De meeste mensen met dit syndroom krijgen op jonge leeftijd een dissectie van de aorta. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Het Meester-Loeys syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in een stukje DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het BGN-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van het eiwit biglycaan. Dit eiwit zit onder andere in bot, kraakbeen, en peesweefsel. Door de verandering in het BGN-gen wordt onvoldoende of abnormaal biglycaan aangemaakt. Dit geeft aanleiding tot de afwijkingen die bij dit syndroom horen.

Doordat het BGN-gen op het X-chromosoom zit komt de aandoening vrijwel alleen bij jongens/mannen voor. Vrouwen hebben, in tegenstelling tot mannen, twee X-chromosomen. Dat betekent dat zij op het andere X-chromosoom meestal nog een normale (niet afwijkende) versie van het BGN-gen hebben die zorgt voor aanmaak van voldoende biglycaan.

Verder lezen / Referenties

  • JAN Meester, P De Kinderen, A Verstraeten, B Loeys, ‘Meester-Loeys syndrome‘, gepubliceerd in Adv Exp Med Biol van 2021: 1348: pagina’s 265-272.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven