Syndroom van Meckel

Wat is het syndroom van Meckel?

Het syndroom van Meckel is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende symptomen en complicaties, waaronder cysten in de nieren, cysten in de lever, extra vingers, afwijkingen aan de galwegen en afwijkingen aan de hersenen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Kinderen met deze aandoening overlijden meestal kort na de geboorte.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Meckel is een zeldzame aandoening. Geschat wordt dat jaarlijks tussen de 2-12 kinderen met deze aandoening worden geboren in Nederland.

Wat is de oorzaak?

Het Meckel syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) van het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA (‘genen’) die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte. Afhankelijk van welk stukje DNA (‘gen’) is aangetast wordt de aandoening onderverdeeld in verschillende types:

TypeGenChromosoom
Type 1MKS1-genchromosoom 17
Type 2TMEM216-gen chromosoom 11
Type 3TMEM67-gen chromosoom 8
Type 4CEP290-gen chromosoom 12
Type 5RPGRIP1L-gen chromosoom 16
Type 6CC2D2A-gen chromosoom 4
Type 7NPHP3-gen chromosoom 3
Type 8TCTN2-gen chromosoom 12
Type 9B9D1-gen chromosoom 17
Type 10B9D2-gen chromosoom 19
de verschillende typen Meckel-syndroom en de daarbij behorende genen

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt regelmatig al voor de geboorte vastgesteld met behulp van een echo. Hierop zijn vergrote nieren en afwijkingen aan de hersenen vaak al zichtbaar. Bij een vruchtwaterpunctie zal het alfa-foetoproteïne gehalte van het vruchtwater vaak verhoogd zijn.

Synoniemen

Meckel syndroom, syndroom van Meckel-Gruber

Engelse vertaling

Meckel syndrome, Meckel-Gruber syndrome

Plaats een reactie