Bijgewerkt op 23 januari 2022
Wat is het syndroom van Meckel?
Het syndroom van Meckel is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende symptomen en complicaties, waaronder cysten in de nieren, cysten in de lever, extra vingers, afwijkingen aan de galwegen en afwijkingen aan de hersenen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Kinderen met deze aandoening overlijden meestal kort na de geboorte.
Hoe vaak komt het voor?
Het syndroom van Meckel is een zeldzame aandoening. Geschat wordt dat jaarlijks tussen de 2-12 kinderen met deze aandoening worden geboren in Nederland.
Wat is de oorzaak?
Het Meckel syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) van het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA (‘genen’) die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte. Afhankelijk van welk stukje DNA (‘gen’) is aangetast wordt de aandoening onderverdeeld in verschillende types:
| Type | Gen | Chromosoom |
| Type 1 | MKS1-gen | chromosoom 17 |
| Type 2 | TMEM216-gen | chromosoom 11 |
| Type 3 | TMEM67-gen | chromosoom 8 |
| Type 4 | CEP290-gen | chromosoom 12 |
| Type 5 | RPGRIP1L-gen | chromosoom 16 |
| Type 6 | CC2D2A-gen | chromosoom 4 |
| Type 7 | NPHP3-gen | chromosoom 3 |
| Type 8 | TCTN2-gen | chromosoom 12 |
| Type 9 | B9D1-gen | chromosoom 17 |
| Type 10 | B9D2-gen | chromosoom 19 |
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt regelmatig al voor de geboorte vastgesteld met behulp van een echo. Hierop zijn vergrote nieren en afwijkingen aan de hersenen vaak al zichtbaar. Bij een vruchtwaterpunctie zal het alfa-foetoproteïne gehalte van het vruchtwater vaak verhoogd zijn.
Synoniemen
Meckel syndroom, syndroom van Meckel-Gruber
Engelse vertaling
Meckel syndrome, Meckel-Gruber syndrome