Syndroom van McLeod

Bijgewerkt op 17 oktober 2022

Wat is het syndroom van McLeod?

Het syndroom van McLeod is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen in het bloed, de hersenen, de zenuwen, de spieren en het hart. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Het syndroom is genoemd naar de eerste patiënt bij wie de aandoening werd vastgesteld. Dat was in 1961, toen bij de student Hugh McLeod afwijkingen in het bloed werden aangetroffen die kenmerkend zijn voor het syndroom dat later naar hem genoemd werd.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van McLeod is een zeer zeldzame aandoening. Geschat wordt dat de aandoening voorkomt bij 0,5-1,0 op de 100.000 pasgeboren baby’s. Dat betekent dat gemiddeld in Nederland 1-2 kinderen per jaar met dit syndroom worden geboren.

Wat is de oorzaak?

Het McLeod syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het zogenaamde X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het XK-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit dat het XK-proteïne wordt genoemd.

Omdat het XK-gen op het X-chromosoom ligt komt de aandoening vrijwel uitsluitend bij mannen voor. Mannen hebben namelijk maar één X-chromosoom. Als daarop een afwijkend XK-gen ligt zal de betreffende man niet of nauwelijks XK-proteïne aan kunnen maken.

Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Als op één van de twee X-chromosomen een afwijkend XK-gen zit heeft de vrouw altijd nog een tweede X-chromosoom met daarop een gezond XK-gen. Daardoor zal toch XK-proteïne worden aangemaakt. Vrouwen kunnen de afwijking op het X-chromosoom dus wel hebben, maar ze krijgen niet het McLeod syndroom. Vrouwen die op één van de twee X-chromosomen een afwijkend XK-gen hebben zijn ‘drager’ van de afwijking. Sommigen van deze dragers kunnen bepaalde neurologische klachten krijgen.

Mannen met het McLeod-syndroom geven hun X-chromosoom, met daarop het afwijkende XK-gen, door aan hun dochters. De dochter is dan ‘drager’ van de afwijking (mutatie). De kans dat deze dochter het X-chromosoom met de mutatie doorgeeft aan een zoon is 50%. Ze heeft immers twee X-chromosomen, waarvan ze er een doorgeeft aan haar zoon. De kans dat een dochter draagster is van de afwijking is ook 50%.

Welke symptomen geeft het?

De symptomen beginnen meestal pas op volwassen leeftijd, vaak pas na het 30ste levensjaar. Vaak voorkomende klachten en ziekteverschijnselen zijn perifere neuropathie (aantasting van zenuwen), cardiomyopathie, en hemolytische anemie. Verder kan de aandoening leiden tot epileptische aanvallen, gedragsverandering en dementie. Ook kunnen bewegingsstoornissen optreden, waaronder bewegingen van de mond, trekkingen met het gezicht (tics), en vreemde bewegingen met de ledematen. Dit laatste wordt door artsen ook wel chorea genoemd. Daarom wordt de aandoening ook wel McLeod neuroacanthocytose syndroom genoemd.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen, de bevindingen bij lichamelijk onderzoek, en de resultaten van bloedonderzoek en beeldvormend onderzoek. Met behulp van DNA-onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.

Bloedonderzoek

In het bloed is sprake van acanthocytose. Dat wil zeggen dat bepaalde afwijkende rode bloedcellen zichtbaar zijn in het perifere bloed. Deze zogenaamde acanthocyten zijn rode bloedcellen met uitlopers. Normale rode bloedcellen hebben geen uitlopers. De abnormale rode bloedcellen kunnen kapot gaan waardoor hemolyse ontstaat. Dat kan weer leiden tot een vorm van bloedarmoede die hemolytische anemie wordt genoemd. Het creatine kinase (CK) gehalte en het lactaatdehydrogenase (LDH) gehalte kunnen verhoogd zijn.

De afwezigheid van het XK-proteïne leidt ook tot een afname van de zogenaamde Kell-antigenen. Dat zijn stofjes die zich aan het oppervlak van rode bloedcellen bevinden. Ze worden gebruikt om de zogenaamde Kell-bloedgroep van iemand vast te stellen.

Beeldvormend onderzoek

Op een MRI-scan of CT-scan van de hersenen kunnen afwijkingen zichtbaar zijn die passen bij het McLeod syndroom. Bij beeldvormend onderzoek van het hart kunnen kenmerken van een zogenaamde gedilateerde cardiomyopathie worden gezien.

DNA-onderzoek

Met behulp van DNA-onderzoek kan de afwijking van het XK-gen worden aangetoond. Daarmee wordt de diagnose bevestigd.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het syndroom van McLeod kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht tegen de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Zo zal in het geval van epileptische aanvallen een geneesmiddel tegen epilepsie (anti-epilepticum) worden voorgeschroven. Wanneer er sprake is van cardiomyopathie die leidt tot hartfalen kunnen geneesmiddelen tegen hartfalen worden voorgeschreven.

Wat is de prognose?

De levensverwachting van mensen met het McLeod syndroom is over het algemeen verminderd door de aantasting van de hartspier. Dat kan namelijk leiden tot hartfalen en zelfs tot overlijden. Bij sommige mensen met slechts milde ziekteverschijnselen is de levensverwachting vrijwel normaal.

Synoniemen

McLeod neuroacanthocytosissyndroom, McLeod neuroacanthocytose syndroom, neuroacanthocytose-syndroom van McLeod

Engelse vertaling

McLeod syndrome, McLeod neuroacanthocytosis syndrome, McLeod myopathy

ICD10-code

G10

OMIM nummer

300842

Verder lezen / Referenties

Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) personen met het McLeod syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven