Syndroom van McKusick-Kaufman

Wat is het syndroom van McKusick-Kaufman?

Het syndroom van McKusick-Kaufman is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de geslachtsorganen en urinewegen, de ledematen, en soms het hart. De aandoening is genoemd naar de arts Dr Victor Almon McKusick en de geneticus Dr Robert Kaufman. Zij beschreven de aandoening in 1964 als eersten.

Wat is de oorzaak?

Het McKusick-Kaufman syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 20 dat het MKKS-gen wordt genoemd. De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend MKKS-gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van McKusick-Kaufman is in Europa zeer zeldzaam. Het komt voornamelijk voor onder de Amish-bevolking in de Verenigde Staten.

Welke symptomen geeft het?

Het McKusick-Kaufman syndroom kan tot de volgende symptoen en ziekteverschijnselen leiden:

  • afwijkingen aan de geslachtsorganen, zoals bijvoorbeeld:
    • hypospadie bij jongens
    • onderontwikkelde of niet aangelegde vagina (vaginale atresie)
  • afwijkingen aan de urinewegen, zoals bijvoorbeeld:
  • hydronefrose
  • minder vaak voorkomende afwijkingen:
  • polydactylie (extra vingers en/of tenen)
  • aangeboren hartafwijking

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan vaak al vóór de geboorte worden gesteld met echografie. Daarbij wordt een zwelling in de buik gezien in combinatie met één of meer extra vingers of tenen.

Engelse vertaling

McKusick-Kaufman syndrome, hydrometrocolpos-postaxial polydactyly syndrome, HMCS

Duitse vertaling

McKusick-Kaufman-Syndrom, Hydrometrokolpos Syndrom, Kaufman-McKusick Syndrom

Plaats een reactie