Bijgewerkt op 18 oktober 2022 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van McDonough?
Het syndroom van McDonough is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen, waaronder een kenmerkend gezicht, vertraagde lichamelijke en geestelijke ontwikkeling en afwijkingen aan het hart.
Hoe vaak komt het voor?
Het McDonough syndroom is zeer zeldzaam. Er zijn geen exacte gegevens over het voorkomen van de aandoening bij ons bekend.
Welke symptomen geeft het?
Het syndroom van McDonough kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:
- afwijkende kenmerken in het gezicht
- doorlopende wenkbrauwen
- scheel kijken
- grote oren
- naar voren gedraaide oren
- grote neus
- slecht sluitend gebit
- vertraagde ontwikkeling
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- etc.
- verstandelijke beperking
- aangeboren hartafwijking
- gaatje tussen de boezems van het hart (atriumseptumdefect, ASD)
- vernauwing van de longklep (pulmonalisstenose)
- open ductur arteriosus
- afwijking aan de borstkas
- kippenborst
- trechterborst
- afwijking aan de wervelkolom
- niet-ingedaalde zaadballen (cryptorchisme)
- diastasis recti (uiteenwijken van de beide kanten van de rechte buikspieren)
Engelse vertaling
McDonough syndrome