Syndroom van McCune-Albright

Wat is het syndroom van McCune-Albright?

Het syndroom van McCune-Albright is een zeldzame aangeboren ziekte die leidt tot bruine vlekken op de huid, afwijkingen aan het skelet en voortijdige puberteit. Ook een te snel werkende schildklier (hyperthyreoïdie) kan voorkomen.

De aandoening is genoemd naar de artsen Dr Donovan James McCune en Dr Fuller Albright. Zij beschreven de aandoening voor het eerst in 1937.

syndroom van McCune-Albright - naamgever Dr Donovan J McCune (1902-1976)
Dr Donovan J McCune (1902-1976)

De medische term voor het McCune-Albright syndroom is ‘polyosteuze fibreuze dysplasie‘.

Oorzaak

Het syndroom van McCune-Albright wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het afwijkende stuk DNA zit op chromosoom 20. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit. Dit eiwit wordt ‘Protein ALEX’ genoemd.

Het stuk DNA dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van ‘Protein ALEX’ wordt het ‘GNAS-gen’ genoemd. Door een afwijking in dit GNAS-gen wordt geen of onvoldoende ‘Protein ALEX’ aangemaakt.

Doordat ‘Protein ALEX’ een rol speelt bij verschillende processen in ons lichaam zullen bij een tekort aan dit eiwit afwijkingen ontstaan.

Symptomen

Het syndroom van McCune-Albright kan verschillende symptomen en afwijkingen veroorzaken. De meest kenmerkende symptomen en afwijkingen zijn:

  • Lichtbruine vlekken op de huid
  • Afwijkingen aan het skelet
  • Afwijkingen van hormonen
Lichtbruine vlekken op de huid

De vlekken zijn vaak groter dan 5 cm in doorsnede en hebben de kleur van koffie met melk. Vandaar ook de naam ‘café-au-lait’ vlekken.

Afwijkingen aan het skelet

Het syndroom leidt tot fibreuze dysplasie. Fibreuze dysplasie is een afwijking waarbij verbindweefseling van het skelet optreedt. Dit kan op verschillende plekken in het skelet ontstaan, maar vooral aan de bovenkant van het dijbeen.

Fibreuze dysplasie kan leiden tot botbreuken en misvormingen van botten. Hierdoor kan een beenlengteverschil ontstaan. Dat kan weer leiden tot symptomen als pijn in de rug of waggelend lopen.

Een andere skeletafwijking die regelmatig voorkomt bij kinderen met dit syndroom is scoliose. Scoliose is een zijwaartse kromming van de wervelkolom.

Afwijkingen van hormonen

Dit kunnen verschillende afwijkingen zijn, zoals een te snel werkende schildklier (hyperthyreoïdie), een te vroege puberteit, en/of het syndroom van Cushing.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan meestal worden gesteld op grond van de afwijkingen die optreden. Eventueel kan een stukje weefsel worden weggenomen uit een afwijking. Dit wordt ‘biopsie’ genoemd. Het stukje weefsel – ‘biopt’ genoemd – kan vervolgens door een patholoog-anatoom onder de microscoop worden onderzocht.

Het is mogelijk om de diagnose met DNA-onderzoek te bevestigen. Hierbij wordt de afwijking van het GNAS-gen aangetoond. Dit onderzoek wordt echter niet standaard uitgevoerd om de diagnose te stellen.

Behandeling

Er bestaat geen geneesmiddel waarmee het syndroom van McCune-Albright kan worden genezen. Daarom worden de afwijkingen en symptomen die optreden zo goed als mogelijk behandeld.

Dat kan betekenen dat operaties nodig zijn om afwijkingen aan het skelet te corrigeren. Ook kunnen geneesmiddelen nodig zijn voor de behandeling van afwijkingen van de hormonen. Soms wordt fysiotherapie voorgeschreven om de spieren rondom botafwijkingen te versterken.

Er is dus geen standaardbehandeling. Elke patiënt met deze aandoening krijgt een behandeling die afhankelijk is van de klachten die op de voorgrond treden.

Kinderen met dit syndroom worden meestal behandeld door een kinderarts. Vaak zijn echter meerdere behandelaars betrokken bij de behandeling.

Beloop en Prognose

Het syndroom van McCune-Albright verloopt niet bij iedereen hetzelfde. De klachten en afwijkingen kunnen van patiënt tot patiënt wisselen van zeer mild tot ernstig. Als er niet of nauwelijks afwijkingen zijn wordt de aandoening vaak pas op volwassen leeftijd opgemerkt. Als de afwijkingen ernstig zijn wordt de ziekte vaak al op jonge leeftijd opgemerkt.

De levensverwachting van mensen met dit syndroom is over het algemeen normaal. Er is echter een zeer kleine kans dat afwijkingen van het skelet kwaadaardig worden. Dit gebeurt bij ongeveer 1% van de mensen met het McCune-Albright syndroom.

Verder lezen & Referenties

Tekst volgt

Engelse vertaling

McCune-Albright syndrome

ICD10-code

Q78.1

Andere namen voor het syndroom van McCune-Albright zijn McCune-Albright syndroom, syndroom van Albright, en polyosteuze fibreuze dysplasie syndroom.


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 28 augustus 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 28 augustus 2017

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *