Bijgewerkt op 9 oktober 2023 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Mauriac?
Het syndroom van Mauriac is zeldzame aandoening die leidt tot oedeem, een vergrote lever, en verminderde lengtegroei bij kinderen met diabetes mellitus type 1. De aandoening komt vrijwel uitsluitend voor bij kinderen die niet goed ingesteld zijn op behandeling met insuline.
De aandoening is genoemd naar Dr Paul Mauriac. Hij beschreef de aandoening als eerste in 1930.
Hoe vaak komt het voor?
Het syndroom van Mauriac kwam vroeger regelmatig voor. Tegenwoordig komt de aandoening door beschikbaarheid van goede insulinebehandeling slechts zelden voor.
Wat is de oorzaak?
Het Mauriac syndroom ontstaat als er sprake is van slecht ingestelde diabetes type 1. Door de slecht ingesteld diabetes neemt het glucose gehalte in het bloed toen. Dit bevordert de vorming van glycogeen in vooral de cellen van de lever. Het lichaam zal tevens minder glucose hoeven te maken uit afbraak van glycogeen, een proces dat glycogenolyse wordt genoemd. Afname van de vorming van glucose uit glycogenolyse en toename van de vorming van glycogeen betekent dat glycogeen zich zal ophopen in cellen, met name de levercellen. Hierdoor ontstaat vergroting van de lever.
Welke symptomen geeft het?
Mensen met het Mauriac syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:
- vertraagde lengtegroei
- zwelling van het gezicht
- zwelling van de enkels
- vergrote lever (hepatomegalie)
- verhoogde leverenzymwaarden in het bloed:
- verhoogd ALAT
- verhoogd ASAT
- verhoogd LDH
- vertraagde puberteit
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld met behulp van weefselonderzoek van de lever. Hiervoor wordt een stukje weefsel uit de lever weggeprikt. Dit gebeurt met een kleine ingreep die leverbiopsie wordt genoemd. Het stukje weefsel – het leverbiopt – wordt vervolgens door een patholoog onder de microscoop bekeken. Kenmerkend voor het Mauriac syndroom is ophoping van glycogeen in de levercellen. Verder zijn bij bloedonderzoek de zogenaamde leverenzymen verhoogd. Het HbA1c-gehalte van het bloed zal, als teken van de slecht ingesteld diabetes, verhoogd zijn.
Wat is de behandeling?
De behandeling bestaat uit het beter instellen van de suikerziekte. Dat betekent dat de glucosewaarden van het bloed nauwlettend moeten worden gecontroleerd en de toediening van insuline daarop afgestemd moet worden. Bij een juiste behandeling zal de leververgroting afnemen, evenals de zwelling in het gezicht en van de enkels.
Synoniemen
Mauriac syndroom
Engelse vertaling
Mauriac syndrome
Verder lezen / Referenties
- AVN Schmetz, MH Dekker-Maas, MP den Breejen, TCJ Sas, ‘Het syndroom van Mauriac – een zeldzame complicatie van diabetes mellitus type 1‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Klinische les’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 2012; 156: A4578.
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen met het Mauriac syndroom.
Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.