Syndroom van Martsolf

Bijgewerkt op 14 december 2023

Wat is het syndroom van Martsolf?

Het syndroom van Martsolf is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verstandelijke beperking, aangeboren staar en hypogonadisme. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Hoe vaak komt het voor?

Het Martsolf syndroom is zeer zeldzaam. Het is niet bekend hoe vaak het syndroom precies voorkomt.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Martsolf wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 1 en een stukje DNA op chromosoom. Dit stukje DNA wordt het RAB3GAP2-gen genoemd. Daarnaast is er een stukje DNA op chromosoom 2 dat betrokken kan zijn bij de ziekte. Dit stukje DNA wordt het RAB3GAP1-gen genoemd.

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan zelf ‘drager’ van het afwijkende gen maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk nog een gezonde versie van het gen op de andere kopie van het chromosoom.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

Synoniemen

Martsolf syndroom, cataract-intellectuele achterstand-hypogonadisme-syndroom

Engelse vertaling

Martsolf syndrome, cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome

ICD10-code

Q87.8

ICD11-code

5A61.0

OMIM-nummers

212720, 619420

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven