Syndroom van Marshall

Bijgewerkt op 25 oktober 2023

Wat is het syndroom van Marshall?

Het syndroom van Marshall is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot gehoorverlies, gewrichtsontsteking en afwijkingen aan de ogen. Verder zijn mensen met deze ziekte vaak klein voor de leeftijd. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Het Marshall syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het COL11A1-gen genoemd.

De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend COL11A1-gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

Het Marshall syndroom kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:

  • klein voor de leeftijd
  • gehoorverlies
  • kenmerkend gezicht:
    • wipneus
    • plat gezicht
  • afwijkingen aan de ogen:
    • bijziendheid
  • gewrichtsontsteking (artritis):
    • met als gevolg gewrichtspijn (artralgie)
  • afwijkingen aan het gebit

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het syndroom van Marshall kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen.

Engelse vertaling

Marshall syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven