Bijgewerkt op 10 januari 2023 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Maroteaux-Lamy?
Het syndroom van Maroteaux-Lamy is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij verschillende symptomen en afwijkingen voorkomen. Het meest kenmerkend zijn een achterblijvende groei en afwijkingen in het gezicht.
Het syndroom is genoemd naar de franse artsen Dr Pierre Maroteaux (1926–) en Dr Maurice Emil Joseph Lamy (1895–1975).
De medische naam voor het Maroteaux-Lamy syndroom is ‘mucopolysacharidose type VI’. Omdat de aandoening wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym arylsulfatase B wordt de aandoening ook wel ‘arylsulfatase B-deficiëntie’ genoemd.
Wat is de oorzaak?
Het Maroteaux-Lamy syndroom wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym arylsulfatase B. Het tekort aan dit enzym wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat ‘ARSB-gen’ wordt genoemd. Dit gen zit op chromosoom 5.
Arylsulfatase B speelt een rol bij de afbraak van dermatansulfaat en chondroïtinesulfaat in het menselijk lichaam. Een tekort aan het enzym leidt tot ophoping van deze stoffen in verschillende delen van het lichaam. Hierdoor ontstaan de symptomen en afwijkingen.
Hoe vaak komt ‘t voor?
Het Maroteaux-Lamy syndroom is zeer zeldzaam. Jaarlijks worden in Nederland hooguit één tot enkele kinderen met dit syndroom geboren.
Welke symptomen en kenmerken zijn er?
Kinderen met het Maroteaux-Lamy syndroom kunnen de volgende symptomen en kenmerken hebben:
- achterblijvende groei
- afwijkingen aan het skelet
- doofheid
- zenuwpijn
- troebel hoornvlies
- verdikking van het harde hersenvlies (dura mater)
- vertraagde ontwikkeling
- laat met leren lopen
- korte romp
- aangeboren hartafwijking
Wat is de behandeling?
Kinderen met het Maroteaux-Lamy syndroom kunnen worden behandeld met enzymvervangingstherapie. Hierbij wordt het enzym waaraan de patientjes een tekort hebben toegediend per injectie. Het middel dat hiervoor wordt gebruikt heet galsulfase (merknaam: Naglazyme).
Engelse vertaling
Maroteaux–Lamy syndrome, mucopolysaccharidosis type VI