Bijgewerkt op 4 april 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Marinesco–Sjögren?
Het syndroom van Marinesco–Sjögren is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot achterblijvende groei, verminderde spierspanning, verstandelijke beperking, moeite met praten, moeite om balans te houden, en vertraagde puberteit. Dit syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De aandoening is genoemd naar de Roemeense neuroloog Dr Gheorghe Marinescu en de Zweedse psychiater en geneticus Dr Torsten Sjögren. Zij beschreven de aandoening als eersten in de medische literatuur.
Hoe vaak komt het voor?
Het Marinesco–Sjögren syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Hoe vaak de aandoening precies voorkomt is niet bekend. Waarschijnlijk zijn er wereldwijd slechts enkele honderden mensen met deze aandoening. In de Verenigde Staten komt de aandoening, voor zover bekend, alleen voor bij de zogenaamde Choctaw-indianen in Alabama.
Wat is de oorzaak?
Het Marinesco–Sjögren syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 5. Dit stukje DNA wordt het SIL1-gen genoemd. Het speelt een belangrijke rol bij de vorming van eiwitten in de cellen. Door de afwijking in het SIL1-gen ontstaan afwijkende eiwitten. Dit kan allerlei verschillende symptomen en ziekteverschijnselen geven.
De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van zowel de vader als de moeder een afwijkend SIL1-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan drager van het afwijkende SIL1-gen, maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk op de andere kopie van chromosoom 5 nog een gezonde versie van het gen. Bij elke zwangerschap van ouders die drager is er 25% kans dat beide ouders het afwijkende gen doorgeven en dat het kind het syndroom heeft.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- verstandelijke beperking
- moeite om in evenwicht te blijven (cerebellaire ataxie)
- klein voor de leeftijd
- onduidelijk praten
- aangeboren staar
- verminderde spierspanning / spierzwakte
- moeite met kauwen
- vertraagde motorische ontwikkeling:
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- laat met gaan staan
- laat met gaan lopen
- laat met gaan praten
- afwijkingen aan de nagels:
- dunne nagels
- nagels breken snel
- afwijkingen aan de haren:
- afwijkingen aan de structuur van de haren
- vertraagde puberteit
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen, de resultaten van bloedonderzoek, beeldvormend onderzoek van de hersenen, elektromyografie, oogonderzoek en weefselonderzoek (spierbiopsie). De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek.
Bloedonderzoek
In het bloed kan het creatinekinase gehalte verhoogd zijn. Dit wordt veroorzaakt door aantasting van spieren bij dit syndroom.
Beeldvormend onderzoek
Op een MRI-scan van de hersenen is vrijwel altijd inkrimping van de kleine hersenen (cerebellaire atrofie) zichtbaar.
Elektromyografie
Bij elektromyografisch onderzoek kunnen afwijkingen worden gevonden die passen bij aantasting van de spieren (myopathie).
Oogonderzoek
De oogarts kan de ogen onderzoeken op de aanwezigheid van staar (cataract).
Spierbiopsie
Met dit onderzoek wordt een stukje spierweefsel uit een spier geprikt. Dit wordt vervolgens door een patholoog onder een elektronenmicroscoop bekeken. Daarbij worden kenmerkende afwijkingen gezien die niet met een gewone lichtmicroscoop zichtbaar zijn.
DNA-onderzoek
Bij ongeveer de helft van de mensen met dit syndroom kan de diagnose worden bevestigd met DNA-onderzoek. Bij hen wordt een afwijking van het SIL-gen gevonden.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het Marinesco–Sjögren syndroom genezen kan worden. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Artsen spreken in dat geval van symptomatische behandeling. Zo kan aangeboren staar worden behandeld met een operatie. Hypogonadisme kan worden behandeld met hormonen. Een eventueel aanwezig spraakgebrek kan worden behandeld met logopedia. Spierzwakte kan worden behandeld met fysiotherapie.
Engelse vertaling
Marinesco–Sjögren syndrome, Marinescu–Sjögren syndrome
ICD10-code
G11.1
ICD11-code
8C70.6
OMIM-nummer
248800
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen met Marinesco–Sjögren syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.