Syndroom van Marfan

Wat is het syndroom van Marfan?

Het syndroom van Marfan is een erfelijke ziekte waarbij het bindweefsel is aangetast. Bindweefsel is weefsel dat tussen de cellen van het lichaam zit. Het is van belang voor de stevigheid van weefsels en organen. Ziekten van het bindweefsel kunnen tot verschillende afwijkingen en klachten in het lichaam leiden. Bij het syndroom van Marfan kunnen dit afwijkingen van het skelet en de spieren zijn, maar ook van de aortaklep en de lens van het oog.

Het syndroom is genoemd naar de Franse oogarts Dr. Antoine Bernard-Jean Marfan, die de aandoening voor het eerst beschreef.

Antoine Bernard-Jean Marfan - naamgever syndroom van Marfan
Dr. Marfan (1858-1942)

Oorzaak

Het syndroom van Marfan wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA, het erfelijk materiaal. Het gaat om een afwijking van het zogenaamde FNB1-gen op chromosoom 15. Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van het stofje fibrilline-1. Fibrilline-1 is van groot belang voor de structuur van bindweefsel.

De afwijking van het FNB1-gen erft dominant over. Dat betekent dat als een kind een afwijkend gen van slechts één van beide ouders erft, het kind de ziekte zal krijgen. Ongeveer driekwart van de patiënten met deze aandoening erft de ziekte van één van beide ouders. Bij de overige kwart van de patiënten ontstaat de afwijking van het FNB1-gen spontaan. In dat geval wordt van een ‘spontane mutatie’ van het gen gesproken.

Hoe vaak komt ‘t voor?

Het syndroom van Marfan is een zeldzame aandoening. Jaarlijks wordt deze aandoening in Nederland bij ongeveer 50 mensen vastgesteld.

Symptomen

Het Marfan-syndroom kan een heleboel verschillende klachten en afwijkingen veroorzaken. Daarnaast zijn er ook een aantal speciale lichaamskenmerken die passen bij dit syndroom. De klachten en afwijkingen komen lang niet bij alle mensen met dit syndroom voor.

De onderstaande symptomen, lichaamskenmerken en afwijkingen kunnen voorkomen:

  • dunne polsen
  • spanwijdte van de armen groter dan de lichaamslengte
  • lang voor de leeftijd
  • lange armen
  • lange benen
  • dunne armen
  • dunne benen
  • lange vingers
  • overstrekbare gewrichten
  • slanke lichaamsbouw
  • lang hoofd
  • mager
  • ruisje aan het hart
  • afwijkende vorm van het gezicht
  • bijziendheid
  • slecht zien met één oog
  • onscherp zien met een oog
  • hamertenen
  • zijwaartse kromming van de rug
  • platvoeten
  • overstrekbare armen
  • overstrekbare polsen
  • overstrekbare vingers
  • teruggetrokken kin
  • lange tenen
  • slecht zien met beide ogen
  • afhangende schouders
  • slecht sluitend gebit
  • onscherp zien met beide ogen
  • overstrekbare knieën
  • ingetrokken borstkas
  • naar voren uitstekende borstkas
  • scheve tanden / tanden overlappen
  • blauwpaarse verkleuring van het oogwit
  • lichtflitsen zien
  • onduidelijk praten
  • koude voeten
  • koude handen
  • moeheid
  • verziendheid
  • pijn in de rug
  • gaatje in de iris
  • hartkloppingen
  • strepen op de buik
  • koude armen
  • kromme rug
  • kortademigheid
  • moeite met leren
  • spierpijn
  • pijn in de gewrichten
  • botpijn
  • racing heartbeats
  • strepen op de billen
  • strepen op de bovenbenen

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt vaak gesteld op grond van de aanwezigheid van meerdere van bovengenoemde symptomen en afwijkingen. Bij lichamelijk onderzoek wordt regelmatig een ruisje aan het hart gehoord. Ook bij het maken van een hartfilmpje (ECG) zijn regelmatig afwijkingen te zien.

Uiteindelijk kan de diagnose worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Hierbij wordt de afwijking van het FNB1-gen aangetoond.

Behandeling

Er bestaat geen geneesmiddel waarmee het syndroom van Marfan kan worden genezen. De behandeling bestaat daarom uit het verminderen van klachten en afwijkingen.

Beloop

Het Marfan-syndroom kan verschillende complicaties veroorzaken. Complicaties zijn nadelige effecten van een ziekte of een behandeling. Hieronder een overzicht van complicaties die kunnen ontstaan bij mensen met het syndroom van Marfan.

  • verschuiving van de ooglens (lensluxatie)
  • bijziendheid (myopie)
  • hartklepafwijkingen:
    • uitpuilende mitraalklep (mitralisklepprolaps)
    • lekkende mitraalklep (mitralisklepinsufficiëntie)
    • uitpuilende aortaklep (aortaklepprolaps)
    • lekkende aortaklep (aortaklepinsufficiëntie)
    • lekkende tricuspidaalklep (tricuspidalisinsufficiëntie)
  • glaucoom
  • verwijding van de grote lichaamsslagader (aneurysma van de aorta)
  • staar (grijze staar, ouderdomsstaar, cataract)
  • netvliesloslating (ablatio retinae)
  • open kamerhoek glaucoom
  • gastro-oesofageale refluxziekte
  • klaplong (pneumothorax)
  • angina pectoris
  • degeneratie van de tussenwervelschijven
  • temporomandibulaire dysfunctie
  • gewrichtsslijtage
  • cardiomyopathie
  • slaap apneu syndroom
  • tremor van de iris
  • splijting van de binnenwand van de grote lichaamsslagader (aortadissectie)
  • liesbreuk (hernia inguinalis)
  • cysten in de nieren (niercysten, cystenieren)
  • lumbosacral dural ectasia
  • levercysten
  • aangeboren longafwijkingen
  • verwijding van de bronchien (bronchiectasien)
  • idiopathic obstructive lung disease
  • longemfyseem

Engelse term

Marfan syndrome

ICD10-code

Q87.4

Synoniemen voor het syndroom van Marfan zijn Marfan-syndroom, Marfansyndroom en MFS


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 30 mei 2016
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 24 november 2016

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *