Bijgewerkt op 15 oktober 2021
Wat is het syndroom van Marden–Walker?
Het syndroom van Marden–Walker is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot vastzittende gewrichten, vertraagde groei en andere symptomen.
Hoe vaak komt het voor?
Het Marden-Walker syndroom is een zeer zeldzame ziekte. Hoe vaak het voorkomt is niet exact bekend. Wereldwijd zijn in de medische literatuur minder dan 100 patiënten met deze aandoening beschreven.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en lichamelijke kenmerken kunnen voorkomen:
- vastzittende gewrichten (contracturen)
- achterblijvende groei (al vóór de geboorte)
- kenmerkend gezicht, met:
- laag geïmplanteerde oren
- korte nek
- teruggetrokken kin
- kyfoscoliose
- gespleten gehemelte
- vertraagde ontwikkeling (laat met gaan kruipen, zitten, staan etc.)
- onderontwikkelde spieren
Engelse vertaling
Marden-Walker syndrome