Bijgewerkt op 23 juli 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Mabry?
Het syndroom van Mabry is een zeer zeldzame, aangeboren aandoening die leidt tot verstandelijke beperking, een vertraagde ontwikkeling, en afwijkingen aan het skelet. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De aandoening is genoemd naar Dr Charlton Mabry (1930-2021). Hij beschreef de aandoening in 1970 als eerste in een medisch tijdschrift.
De medische term die voor deze aandoening wordt gebruikt is hyperphosphatasia-intellectual disability syndroom of hyperphosphatasia with mental retardation syndroom (HPMRS).
Wat is de oorzaak?
Dit syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van dit syndroom. Afhankelijk van welk stukje DNA is aangetast wordt de aandoening onderverdeeld in verschillende typen. Het meest voorkomende type is type 1. Hierbij is sprake van een verandering van een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het PIGV-gen genoemd.
In de tabel hieronder staan de verschillende typen HPMRS vermeld.
TYPEN | AFWIJKENDE GEN | LOKATIE VAN HET GEN |
Type 1 (HPMRS1) | PIGV-gen | chromosoom 1 |
Type 2 (HPMRS2) | PIGO-gen | chromosoom 9 |
Type 3 (HPMRS3) | PGAP2-gen | chromosoom 11 |
Type 4 (HPMRS4) | PGAP3-gen | chromosoom 17 |
Type 5 (HPMRS5) | PIGW-gen | chromosoom 17 |
Type 6 (HPMRS6) | PIGY-gen | chromosoom 4 |
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- verstandelijke beperking
- vertraagde ontwikkeling:
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- … etc.
- aparte gezichtskenmerken
- ogen staan ver uit elkaar
- brede neusbrug
- puntige vingers met kleine nagels
- soms een gespleten gehemelte
- soms afwijkingen aan de anus
- soms aangeboren hartafwijkingen
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en de resultaten van bloedonderzoek. In het bloed is het alkalische fosfatase gehalte verhoogd. De diagnose kan worden bevestigd door de onderliggende afwijking in het DNA aan te tonen.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee HPMRS genezen kan worden. Behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen.
Engelse vertaling
hyperphosphatasia with mental retardation syndrome, hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome, Mabry syndrome
Verder lezen / Referenties
- CC Mabry, A Bautista, RF Kirk, LD Dubilier, H Braunstein, JA Koepke, ‘Familial hyperphosphatase with mental retardation, seizures, and neurologic deficits’, gepubliceerd in mei 1970 in The Journal of Pediatrics; 77(1): pagina’s 74–85.