Bijgewerkt op 15 oktober 2021
Wat is het syndroom van Lujan-Fryns?
Het syndroom van Lujan-Fryns is een zeldzame aangeboren aandoening die vooral bij jongens/mannen voorkomt.
Hoe vaak komt ‘t voor?
Het Lujan-Fryns is een zeldzame aandoening. Het is niet bekend hoe vaak de aandoening precies voorkomt.
Wat is de oorzaak?
Het Lujan-Fryns syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het MED12-gen genoemd. Omdat het op het X-chromosoom ligt komt de aandoening vrijwel alleen bij jongens voor. Die hebben namelijk maar één X-chromosoom. Meisjes hebben twee X-chromosomen, zodat er ook nog een X-chromosoom is met een niet-afwijkend MED12-gen.
Symptomen en kenmerken
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen bij mensen met het Lujan-Fryns syndroom:
- overstrekbare vingers en tenen
- lang voor de leeftijd
- langwerpig gezicht
- hoog voorhoofd
- verlaagde spierspanning
- psychische symptomen, zoals:
- dingen zien die er niet zijn (visuele hallucinaties)
- dingen horen die er niet zijn (auditieve hallucinaties)
- achtervolgingswanen
- overdreven verlegenheid
- emotionele instabiliteit
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op basis van de symptomen en kenmerken die optreden. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de afwijking aan het MED12-gen aangetoond.
Engelse vertaling
Lujan-Fryns syndrome