Syndroom van Lujan-Fryns

Wat is het syndroom van Lujan-Fryns?

Het syndroom van Lujan-Fryns is een zeldzame aangeboren aandoening die vooral bij jongens/mannen voorkomt.

Hoe vaak komt ’t voor?

Het Lujan-Fryns is een zeldzame aandoening. Het is niet bekend hoe vaak de aandoening precies voorkomt.

Wat is de oorzaak?

Het Lujan-Fryns syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het MED12-gen genoemd. Omdat het op het X-chromosoom ligt komt de aandoening vrijwel alleen bij jongens voor. Die hebben namelijk maar één X-chromosoom. Meisjes hebben twee X-chromosomen, zodat er ook nog een X-chromosoom is met een niet-afwijkend MED12-gen.

Symptomen en kenmerken

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen bij mensen met het Lujan-Fryns syndroom:

  • overstrekbare vingers en tenen
  • lang voor de leeftijd
  • langwerpig gezicht
  • hoog voorhoofd
  • verlaagde spierspanning
  • psychische symptomen, zoals:
    • dingen zien die er niet zijn (visuele hallucinaties)
    • dingen horen die er niet zijn (auditieve hallucinaties)
    • achtervolgingswanen
    • overdreven verlegenheid
    • emotionele instabiliteit

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op basis van de symptomen en kenmerken die optreden. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de afwijking aan het MED12-gen aangetoond.

Engelse vertaling

Lujan-Fryns syndrome

Plaats een reactie