Syndroom van Lowe

Wat is het syndroom van Lowe?

Het syndroom van Lowe is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot verstandelijke beperking, afwijkingen aan de nieren, en afwijkingen aan de ogen.

Het syndroom is vernoemd naar de amerikaanse arts Dr Charles Lowe die het syndroom in 1952 voor het eerst beschreef.

syndroom van Lowe naamgever Dr Charles Lowe
Dr Charles Lowe (1921-2012)

De medische term die aan dit syndroom is gegeven is ‘oculocerebrorenaal syndroom’, naar de drie organen die bij het syndroom betrokken zijn: ‘oculo’ (ogen), ‘cerebro’ (hersenen) en ‘renaal’ (nieren).

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Lowe wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA, het erfelijke materiaal. De afwijking zit in een stukje DNA dat het OCRL1-gen wordt genoemd. Het OCRL1-gen bevindt zich op het X-chromosoom.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Lowe is zeer zeldzaam. De aandoening komt bij naar schatting 1 op de half miljoen pasgeboren baby’s voor. Dat zou betekenten dat er gemiddeld elke drie jaar een kindje in Nederland wordt geboren met dit syndroom.

Bij wie?

Omdat het syndroom van Lowe een geslachtsgebonden aandoening is komt het vrijwel alleen voor bij baby’s van het mannelijke geslacht.

Welke symptomen geeft het?

Het Löwe syndroom kan tot de volgende klachten en afwijkingen leiden:

  • klein voor de leeftijd / kleiner dan gemiddeld
  • zichzelf beschadigen of verwonden
  • veel plassen
  • verstandelijke beperking
  • veel drinken
  • snel geïrriteerd of boos
  • vertraagde motorische ontwikkeling (laat met omrollen, laat met gaan kruipen, laat met gaan zitten, laat met gaan staan, laat met gaan lopen)
  • moeite met de borstvoeding / moeite met eten
  • slap kind
  • stuiptrekkingen
  • troebele ogen
  • schuimende urine
  • agressief gedrag
  • woedeaanvallen
  • grote ogen
  • moeite met ademen

Complicaties die bij dit syndroom kunnen voorkomen zijn:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Een kinderarts kan op grond van de klachten en afwijkingen bij lichamelijke onderzoek en laboratoriumonderzoek vermoeden dat er sprake is van het syndroom van Lowe.

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek kunnen de volgende afwijkingen voorkomen:

  • klein voor de leeftijd
  • troebele ooglenzen
  • verminderde spierspanning (hypotonie)
  • verminderde of afwezige spierpeesreflexen (hyporeflexie)
  • buphthalmos

Laboratoriumonderzoek

Bij laboratoriumonderzoek kunnen de volgende afwijkingen voorkomen:

Om de diagnose te bevestigen kan genetisch onderzoek worden gedaan. Hierbij kan de afwijking van het OCRL1-gen worden aangetoond.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen behandeling waarmee het Lowe-syndroom genezen kan worden. Daarom is de behandeling gericht op het bestrijden van de klachten en afwijkingen die zich voordoen. Zo kan staar worden behandeld met een staaroperatie, epilepsie kan worden behandeld met geneesmiddelen tegen epilepsie (anti-epileptica), glaucoom kan worden behandeld met geneesmiddelen etc.

Beloop en prognose

Mensen met het syndroom van Lowe krijgen vaak te maken met slecht werkende nieren (nierfalen). Ook kunnen zich op den duur ademhalingsproblemen voordoen doordat de ademhalingsspieren slechter gaan werken. Hierdoor is hun levensverwachting beperkt. De gemiddelde levensverwachting van mensen met dit syndroom bedraagt 30-40 jaar.

Engelse vertaling

Lowe syndrome, oculocerebrorenal syndrome, OCRL-syndrome

ICD10-code

E72.0

Andere namen voor het syndroom van Lowe zijn oculocerebrorenaal syndroom van Lowe, Lowe syndroom, Lowesyndroom, oculocerebrorenaal syndroom


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 8 oktober 2016
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 8 oktober 2016

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *