Bijgewerkt op 10 september 2022
Wat is het syndroom van Liddle?
Het syndroom van Liddle is een zeer zeldzame erfelijke ziekte van de nieren die tot een hoge bloeddruk (hypertensie) leidt. Het syndroom is genoemd naar de Amerikaanse arts Dr. Grant Liddle (1921–1989) die het syndroom voor het eerst beschreef in 1963. Een andere naam voor dit syndroom is pseudohyperaldosteronisme.
Wat is de oorzaak?
Dit syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA, het erfelijk materiaal. Het gaat om een afwijking van een gen op chromosoom 16. Hierdoor werkt een bepaalde structuur in de nierbuisjes niet goed. Deze structuur zorgt ervoor dat natrium wordt uitgescheiden en kalium wordt vastgehouden in het lichaam. Het gevolg van de afwijking is dat in de nierbuisjes te veel natrium wordt vastgehouden in het lichaam en te veel kalium wordt uitgescheiden in de urine. Hierdoor zal het natrium gehalte in het bloed omhoog gaan. Dit wordt hypernatriëmie genoemd. Het kalium gehalte in het bloed gaat juist omlaag. Dit wordt hypokaliëmie genoemd. Door de verhoging van het natrium gehalte in het bloed zal meer vocht worden vastgehouden in de bloedbaan. Natrium trekt namelijk water aan. Het gevolg is dat de bloeddruk omhoog gaat.
De afwijking in het DNA wordt geërfd van één van de ouders. Dit wordt ‘dominante overerving’ genoemd.
Welke symptomen geeft het?
Mensen met het Liddle-syndroom hebben vaak geen klachten. Soms kan de aandoening leiden tot zich zwak voelen, vermoeidheid en/of hartkloppingen.
Als de hoge bloeddruk langere tijd onbehandeld blijft kunnen ook klachten door de hoge bloeddruk ontstaan, zoals hoofdpijn en duizeligheid.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Omdat de ziekte zeer zeldzaam is en vaak geen klachten geeft wordt de diagnose vaak pas na jaren of helemaal nooit gesteld. Meestal komt de aandoening aan het licht als bij routinecontrole een hoge bloeddruk wordt vastgesteld. Als de hoge bloeddruk niet goed op medicijnen blijkt te reageren zal de huisarts doorverwijzen naar een internist of een nefroloog. Bij laboratoriumonderzoek zullen dan vaak afwijkingen worden gevonden, namelijk:
- Verhoogd natrium gehalte in het bloed (hypernatriëmie)
- Verlaagd kalium gehalte in het bloed (hypokaliëmie)
- Verlaagde renine activiteit in het bloedplasma
- Metabole alkalose
Tegenwoordig is het mogelijk om de diagnose te bevestigen door de afwijking in het DNA aan te tonen.
Wat is de behandeling?
Het Liddle-syndroom wordt behandeld met geneesmiddelen die de uitscheiding van kalium in de urine tegengaan, zoals bijvoorbeeld amiloride of triamtereen. Daarnaast is een natriumbeperkt dieet van belang om het natrium gehalte in het bloed te verlagen. Natriumbeperking betekent dat geen zout aan het eten mag worden toegevoegd.
Beloop en prognose
Als de diagnose tijdig wordt gesteld en de hoge bloeddruk vervolgens goed wordt behandeld is de prognose uitstekend. Als dat niet het geval is kunnen op den duur complicaties optreden door de hoge bloeddruk. Een verhoogde bloeddruk kan op den duur leiden tot hart- en vaatziekten.
Engelse term
Liddle’s syndrome, pseudohyperaldosteronism
ICD10-code
I15.1
Synoniemen
Liddle-syndroom, pseudohyperaldosteronisme