Bijgewerkt op 3 mei 2023
Wat is het syndroom van Lévy-Hollister?
Het syndroom van Lévy-Hollister is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de traanbuisjes, de oren, de speekselklieren, het gebit en de onderarmen. De medische naam voor deze aandoening is lacrimo-auriculo-dento-digitaal syndroom.
Wat is de oorzaak?
Het Levy-Hollister syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 4 en een stukje DNA op chromosoom 5. Het stukje DNA op chromosoom 4 wordt het FGFR3-gen genoemd. Het stukje DNA op chromosoom 5 heet FGF10-gen.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- afwijkingen aan de traanbuisjes en traankliertjes:
- fistel in het traanbuisje
- eenvoudige komvormige oren
- gehoorverlies
- afwijkingen aan het gebit
- ontbreken van tanden en/of kiezen
- afwijkingen aan het tandglazuur
- afwijkingen aan de armen:
- onvolgroeid spaakbeen
- afwijkingen aan de nieren
- huidafwijkingen
Synoniemen
lacrimo-auriculo-dento-digitaal syndroom, lacrimoauriculodentodigitaal syndroom, LADD syndroom
Engelse vertaling
Levy-Hollister syndrome, lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome, LADD syndrome, lacrimoauriculodentodigital syndrome