Syndroom van Lenz-Majewski

Bijgewerkt op 27 november 2023

Wat is het syndroom van Lenz-Majewski?

Het syndroom van Lenz-Majewski is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende lichamelijke en geestelijke symptomen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Het Lenz-Majewski syndroom is genoemd naar de artsen Dr Lenz en Dr Majewski. Zij beschreven de aandoening als eersten in een artikel in een medisch tijdschrift in 1974.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Lenz-Majewski wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom … Dit stukje DNA wordt het PTDSS1-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een bepaald enzym in ons lichaam. Dit enzym wordt phosphatidylserine synthase 1 (PSS1) genoemd.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het syndroom van Lenz-Majewski kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

  • klein voor de leeftijd
  • verstandelijke beperking
  • huid is opvallend rekbaar (cutis laxa)
  • afwijkingen aan het gebit
  • samengegroeide vingers (syndactylie)
  • afwijkingen aan het gezicht, waaronder:
    • opvallens breed voorhoofd
    • ogen staan wijd uitelkaar

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en de bevindingen bij beeldvormend onderzoek. Bij beeldvormend onderzoek van het skelet is opvallende verdichting van de botten van de schedel, de wervels, en de lange pijpbeenderen zichtbaar.

Engelse vertaling

Lenz-Majewski syndrome, Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism

Verder lezen / Referenties

  • M Sohn, T Balla, ‘Lenz-Majewski syndrome: How a single mutation leads to complex changes in lipid metabolism‘, online publicatie vanuit de Journal of Rare Diseases Research and Treatment van 29 december 2016; 2(1): pagina’s 47-51.
  • SB Sousa, D Jenkins, E Chanudet, ea, ‘Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1) gene cause Lenz-Majewski syndrome’.’, gepubliceerd in Nature Genetics van 2014; 46: pagina’s 70-76.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven