Syndroom van Leigh

Wat is het syndroom van Leigh?

Het syndroom van Leigh is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij verschillende weefsels en organen, waaronder de hersenen, zijn aangetast. De medische naam voor deze aandoening is subacute necrotiserende encefalopathie. De aandoening is genoemd naar de engelse zenuwarts Dr Archibald Denis Leigh. Hij beschreef de aandoening als eerste in 1951.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Leigh is een zeer zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt de aandoening in Nederland gemiddeld slechts één of twee keer vastgesteld.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Leigh wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Dergelijke afwijkingen kunnen op verschillende plekken in het DNA voorkomen.

Welke symptomen geeft het?

Hoewel de aandoening aangeboren is ontstaan de symptomen vaak pas na enkele maanden tot soms enkele jaren na de geboorte. Kinderen met het syndroom van Leigh kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

  • Vertraagde ontwikkeling:
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • … etc.
  • Vertraagde groei, met als gevolg dat het kind vaak klein voor de leeftijd is
  • Verminderde spierspanning (spierhypotonie)
  • Schokkende bewegingen maken
  • Prikkelbaarheid: het kind is snel boos of geïrriteerd

Verder is het opvallend dat de klachten vaak toenemen tijdens periodes met koorts.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de klachten en afwijkingen. Vervolgens kan de diagnose worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking in het DNA aangetoond.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het syndroom van Leigh genezen kan worden. De behandeling richt zich daarom op het verminderen van de klachten die zich voordoen. Artsen spreken in dat geval van symptomatische behandeling.

Wat is het beloop?

Het syndroom van Leigh is een ernstige ziekte met een progressief beloop. Dat betekent dat de symptomen steeds erger worden. Uiteindelijk zal het kind komen te overlijden aan de ziekte. De levensverwachting van een patiëntje met het Leigh syndroom ligt vaak tussen de 4-10 jaar. In principe geld dat hoe eerder de ziekte symptomen geeft des te ernstiger het beloop.

ICD10-code

G31.8

Synoniemen

Andere namen voor het syndroom van Leigh zijn Leigh-syndroom, ziekte van Leigh en subacute necrotiserende encefalopathie.

Engelse vertaling

Leigh syndrome

Plaats een reactie