Syndroom van Lehman

Bijgewerkt op 14 april 2023

Wat is het syndroom van Lehman?

Het syndroom van Lehman is een zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot verschillende aangeboren afwijkingen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Kenmerkend voor het syndroom is de aanwezigheid van een zogenaamde laterale meningocele. Een meningocele is een uitstulping van het vlies rondom het ruggenmerg door openingen in de wervels. Deze uitstulpingen komen meestal aan de onderkant van de wervelkolom voor en kunnen de uit het ruggenmerg tredende zenuwen beknellen. Dit kan verschillende klachten veroorzaken, waaronder gevoelsstoornissen, moeite met plassen en incontinentie.

Het syndroom is genoemd naar de arts die de aandoening in 1977 voor het eerst beschreef. De medische naam voor deze aandoening is laterale meningocele syndroom.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Lehman is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn in de medische literatuur enkele tientallen mensen met deze aandoening beschreven. De aandoening komt zowel bij jongens als meisjes voor.

Wat is de oorzaak?

Het Lehman syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 19. Dit stukje DNA wordt het NOTCH3-gen genoemd. Dit gen levert de blauwdruk voor een eiwit dat het NOTCH3-proteïne wordt genoemd. Dit eiwit speelt een rol bij de vermenigvuldiging en uitrijping van bepaalde cellen in ons lichaam.

De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts een van beide ouders een afwijkend NOTCH3-gen hoeft te worden geerfd om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot autosomaal recessieve overerving waarbij van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen.

Hoewel de aandoening dus overgeerfd kan worden van ouder op kind is er meestal sprake van een spontane mutatie. Dat betekent dat de afwijking in het NOTCH3-gen vlak na de bevruchting van de eicel vanzelf ontstaat.

Welke symptomen geeft het?

Het syndroom van Lehman kan de volgende symptom en ziekteverschijnselen geven:

  • klein voor de leeftijd
  • vertraagde lichamelijk ontwikkeling:
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • …. etc.
  • kenmerkende gelaatstrekken
    • hypertelorisme (ogen staan wijd uitelkaar)
    • afhangende bovenoogleden (ptose)
    • oogspleten lopen naar de zijkant omlaag
    • laagstaande oren
    • oren staan naar achteren gedraaid
    • lang en plat filtrum
    • teruggetrokken onderkaak
    • smal en hoog gehemelte
    • hoog gebogen wenkbrauwen
    • afwijkende vorm van de schedel (dolichocefalie)
  • afwijkingen aan het skelet
    • afwijkende wervels
    • wormian bones
    • scoliose
  • slechthorendheid
  • moeite met plassen
  • plas niet op kunnen houden
  • afwijkingen aan de urinewegen

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de afwijking (mutatie) van het NOTCH3-gen aangetoond.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het syndroom van Lehman kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen.

Engelse vertaling

Lehman syndrome, lateral meningocele syndrome

ICD10-code

Q87.5

OMIM-nummer

130720

Verder lezen / Referenties

  • RAW Lehman, JC Stears, RL Wesenberg, ED Nusbaum, ‘Familial osteosclerosis with abnormalities of the nervous system and meninges’ gepubliceerd in de Journal of Pediatrics van 1977; 90: pagina’s 49-54.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven