Syndroom van Legius

Bijgewerkt op 12 december 2023

Wat is het syndroom van Legius?

Het syndroom van Legius is een zeldzame, aangeboren aandoening van de huid die onder andere leidt tot zogenaamde café-au-lait vlekken. Omdat dergelijke lichtbruine vlekken ook kenmerkend zijn voor neurofibromatose type 1 (NF1), wordt de aandoening ook wel NF1-achtig syndroom genoemd. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in huet DNA.

café-au-lait vlek – bron: Denise Nepraunig

De aandoening is genoemd naar de Belgische kinderarts en geneticus Dr Eric Legius. Hij beschreef de aandoening in 1988 als eerste in een artikel in een medisch tijdschrift.

Dr Eric Legius

Hoe vaak komt het voor?

Het Legius syndroom is zeldzaam. Het is niet precies bekend hoe vaak het voorkomt.

Wat is de oorzaak?

Het Legius syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 15. Dit stukje DNA wordt het SPRED1-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit dat SPRED-1 proteine wordt genoemd. Het speelt een belangrijke rol bij de groei en deling van cellen in ons lichaam. Door de mutatie (afwijking) van het SPRED1-gen wordt te weinig van dit eiwit aangemaakt. Dit leidt tot de symptomen die bij dit syndroom voorkomen.

De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat op slechts één van beide kopien van chromosoom een afwijkend SPRED1-gen hoeft te zitten om de aandoening te krijgen. Het afwijkende gen kan van één van beide ouders worden geerfd. Het is echter ook mogelijk dat de afwijking in het gen spontaan ontstaat in de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder. In dat geval wordt gesproken van een spontane mutatie of een de novo mutatie.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen kunnen voorkomen:

  • toegenomen pigmentatie van de huid:
    • lichtbruine vlekken (café-au-lait vlekken)
    • sproeten in de oksels
    • sproeten in de lies
  • soms juist witte vlekken (hypopigmentatie)
  • soms klein voor de leeftijd
  • soms een opvallend groot hoofd (macrocefalie)
  • vetbulten (lipomen) ontstaan vaak op latere leeftijd
  • ingetrokken borstkas (pectus excavatum), of juist een ‘kippenborst’ (pectus carinatum)
  • soms moeite met leren
  • aandachtsstoornis met hyperactiviteit (ADHD)
  • achterstand in ontwikkeling:
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • …. etc.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen. Het onderscheid met neurofibromatose type 1 is vaak lastig. Daarom is het nodig om de diagnose te bevestigen met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA gevonden.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Legius syndroom kan worden genezen. Daarom worden de symptomen die zich voordoen behandeld. Artsen spreken in dat geval van symptomatische behandeling. Dat kan bijvoorbeeld betekenen dat logopedie wordt voorgeschreven bij spraakachterstand, of speciaal onderwijs in het geval van leermoeilijkheden. In het geval van ADHD kan bijvoorbeeld methylfenidaat worden voorgeschreven.

Wat is het beloop?

Het syndroom van Legius heeft een goedaardig beloop. De prognose voor kinderen met deze aandoening is zeer goed.

Synoniemen

Legius-syndroom, Legiussyndroom, NF1-achtig syndroom, neurofibromatose 1-achtig syndroom

ICD10-code

Q85.0

ICD11-code

LD27.5

OMIM-nummer

611431

Verder lezen / Referenties

  • E Legius, D Stevenson ea, ‘Legius Syndrome‘, gepubliceerd in GeneReviews van 14 oktober 2010.

Niet gevonden wat je zocht?

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen of volwassenen met het Legius syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven