Syndroom van Larsen

Wat is het syndroom van Larsen?

Het syndroom van Larsen is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de ontwikkeling van het skelet gestoord is. Dit kan leiden tot verschillende afwijkingen, waaronder ontwrichtingen van de heupen, de knieen en/of de ellebogen, en een afwijkende stand van de voeten. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De aandoening is genoemd naar de arts Dr Loren J Larsen. Hij beschreef de aandoening in 1950 als eerste in de medische literatuur.

Dr Loren J Larsen – bron: National Library of Medicine

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Larsen is zeer zeldzaam. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 pasgeboren baby’s. Dat betekent dat jaarlijks in Nederland gemiddeld 1-2 baby’s met deze aandoening worden geboren.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Larsen wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 3. Dit stukje DNA wordt het FLNB-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit dat filamine B wordt genoemd.

Filamine B speelt een belangrijke rol bij de vorming van het een netwerk van eiwitten dat de structuur van cellen bepaalt, het zogenaamde cytoskelet. Door de afwijking (mutatie) van het FLNB-gen is de groei en het delen van cellen verstoord. Dit leidt tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het syndroom van Larsen kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen en de bevindingen bij beeldvormend onderzoek. Bij lichamelijk onderzoek kan sprake zijn van geleidingsslechthorendheid. Dit wordt veroorzaakt door afwijkingen aan de botjes in het middenoor. Bij beeldvormend onderzoek zijn vaak extra botjes zichtbaar in de pols en de enkel.

ICD10-code

Q68.8

OMIM-nummer

150250

Synoniemen

Larsen syndroom

Engelse vertaling

Larsen syndrome

Verder lezen / Referenties

  • LJ Larsen, ER Schottstaedt, CF Bost, ‘Multiple congenital dislocations associated with characteristic facial abnormality’, Journal of Pediatrics, oktober 1950, 37: pagina’s 574-581.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven