Syndroom van Laron

Bijgewerkt op 29 november 2023

Wat is het syndroom van Laron?

Het syndroom van Laron is een zeldzame aandoening waarbij het lichaam ongevoelig is voor groeihormoon. Dat leidt tot verschillende symptomen, waaronder verminderde groei (klein voor de leeftijd), verminderde spierkracht, korte ledematen, en een vertraagde puberteit. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Het Laron syndroom is genoemd naar de Israelische kinderendocrinoloog Dr Zvi Laron. Hij beschreef de aandoening in 1966 als eerste in een artikel in de medische literatuur.

Dr Zvi Laron, naamgever van het syndroom van Laron
Dr Zvi Laron

Hoe vaak komt het voor?

Het Laron syndroom is zeer zeldzaam. Jaarlijks worden in Nederland hooguit enkele kinderen met deze aandoening geboren.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Laron wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 5. Dit stukje DNA wordt het GHR-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een bepaald eiwit in het lichaam. Dit eiwit is de zogenaamde groeihormoonreceptor (GHR).

Hoe wordt het overgeerfd?

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van elke ouder een afwijkend GHR-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan meestal ‘drager’ van het afwijkende gen, maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk op de andere kopie van chromosoom 5 een gezonde versie van het GHR-gen.

De kans dat ouders die drager zijn van het afwijkende GHR-gen een kind krijgen met het syndroom van Laron is voor elk kind 25%. De kans dat een kind zelf drager wordt bedraagt 50%. En de kans dat een kind twee normale versies van het GHR-gen erft is weer 25%.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen optreden:

  • vertraagde groei, waardoor klein voor de leeftijd
  • vertraagde lichamelijke ontwikkeling:
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan staan
    • … etc.
  • kenmerkend gezicht
    • bol voorhoofd
    • ingedeukte neusbrug
    • teruggetrokken kin
  • hoge stem

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en de bevindingen bij bloedonderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek.

Bloedonderzoek

In het bloed is het gehalte aan groeihormoon verhoogd. Het gehalte aan IGF-1 (insulin growth-factor 1) is verlaagd. Normaal gesproken zou het IGF-1 gehalte moeten stijgen na toediening van groeihormoon. Dit gebeurt niet bij mensen met het syndroom van Laron.

DNA-onderzoek

Met behulp van DNA-onderzoek kan de onderliggende afwijking in het GHR-gen worden aangetoond. Dit bevestigt de diagnose.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het syndroom van Laron kan worden genezen. Ook is het niet mogelijk om de ziekte te voorkomen. Wel zijn er medicamenten waarmee de verschijnselen van de ziekte kunnen worden geremd. Daarnaast krijgen kinderen met deze ziekte voedingsadviezen.

Voedingsadviezen

Om op kracht te blijven is het van belang gezonde en calorierijke voeding binnen te krijgen. Hiervoor wordt een dietist geraadpleegd. Verder zal op de babyleeftijd regelmatig gevoed moeten worden om een verlaging van het bloedsuiker gehalte (hypoglycemie) te voorkomen.

Medicijnen

Geneesmiddelen die worden voorgeschreven aan patientjes met het Laron syndroom zijn onder andere onderhuidse injecties met mecasermine en recombinant humaan IGF-I.

Synoniemen

Laron syndroom, groeihormoonongevoeligheidssyndroom, groeihormoonongevoeligheid, GH-insensitiviteits syndroom, Laron-dwerggroei

Engelse vertaling

Laron syndrome, Laron’s syndrome, growth hormone insensitivity syndrome, GH-insensitivity syndrome, complete growth hormone insensitivity, GH receptor deficiency, growth hormone receptor deficiency, Laron-type dwarfism, primary GH insensitivity, primary GH resistance, primary growth hormone insensitivity, primary growth hormone resistance, short stature due to growth hormone resistance

ICD10-code

E34.3

ICD11-code

5A61.0

OMIM-nummer

262500


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen of volwassenen met het syndroom van Laron (groeihormoonongevoeligheid). Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven